היחידה לאנדוקרינולוגיה וגנטיקה של הפריון

היחידה לאנדוקרינולוגיה וגנטיקה של הפריון היא חלק מהמחלקה לפוריות והפריה חוץ-גופית (IVF) במרכז הרפואי שערי צדק. היחידה מרכזת שני נושאים:

אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD - Pre-implantation Genetic Diagnosis):
מדובר בשיטה שמאפשרת אבחון גנטי של עוברים בתהליך של הפריה חוץ-גופית לפני החזרתם לרחם. אנו דוגמים תא אחד או שניים מכל אחד מהעוברים שהושגו בטיפול בהפריה חוץ-גופית ולאחר הבדיקה הגנטית מחזירים לרחם רק עוברים בריאים. הטיפולים מתבצעים תוך שיתוף פעולה הדוק עם המכון לגנטיקה רפואית. התהליך מאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק, בזוגות שחוו הפלות חוזרות, בנשים מבוגרות שזקוקות לטיפולי פוריות ועוד. הטיפול מאפשר להימנע מהצורך בבדיקות פולשניות בזמן ההיריון ומהפסקות היריון.
המעבדה ביחידה מצטיינת ביכולתה לדגום ביציות ועוברים בשלבים שונים של גידולם ולהקפיא עוברים שנדגמו ומגיעה לשיעורי הריונות של למעלה מ-40% - מהגבוהים בארץ ובעולם.
בנוסף לשימוש באמצעים הביוטכנולוגיים המתקדמים ביותר, אנחנו קשובים לצרכים האישיים, הנפשיים, המקצועיים והדתיים המיוחדים לכל משפחה. אנחנו מודעים לכך שחלק גדול מהמשפחות חוות אבדן של ילדים חולים, אי-פריון ממושך ולחלקן מחלות גנטיות שונות. אנחנו מקדישים תשומת לב מיוחדת על מנת לעזור לפונים אלינו בהתמודדות עם ההיבטים השונים של הטיפול ועם בתהליך קבלת ההחלטות.

אנדוקרינולוגיה של הפריון:
עיקר העבודה מתמקדת בהערכת "הרזרבה שחלתית" של נשים. בניגוד לתפיסה הרווחת, הפוריות בקרב נשים הולכת ופוחתת זמן רב לפני גיל המעבר והפסקת הווסת. מנגד, גיל הקמת המשפחה בחברה שלנו עולה בהתמדה; נשים רבות דוחות את ההורות בגלל חייהן המקצועיים ואחרות משום שעדיין לא מצאו את בן הזוג המתאים. במציאות זו חשוב לאישה לדעת עד איזה גיל היא תוכל להרות בהצלחה.
כל אישה נולדת עם כל הביציות שיהיו לה בחייה. לכן בכל רגע נתון נשארת לה רזרבה מסוימת של ביציות. כאשר אישה עוברת טיפולי פוריות, חשוב לדעת מה הרזרבה הזו על מנת להעריך את הסיכוי שלה להרות עכשיו ובהמשך, וכן על מנת לקבוע את סוג הטיפול, התרופות ומינונן, על מנת להשיג מספר אופטימלי של ביציות ולהימנע מגירוי יתר שחלתי ומסיבוכיו.
ישנם מספר סמנים בעזרתם ניתן לקבוע את הרזרבה השחלתית. ההורמון AMH הוא אחד הסמנים האמינים ביותר בעזרתו ניתן לקבוע את הסיכוי להשיג היריון (גם באופן טבעי וגם בעזרת טיפול). להורמון תפקיד חשוב בוויסות התפתחות הזקיקים והביציות בשחלה ורמתו בדם מעידה על מספר הזקיקים והביציות שנמצאים בשלבי ההתפתחות המוקדמים ביותר. סמן נוסף הוא בדיקת אולטרסאונד של השחלות במהלכה סופרים את מספר הזקיקים הזעירים המצויים בכל שחלה בתחילת המחזור החודשי (AFC - Antral Follicles Count). סמנים אלה ואחרים מאפשרים להעריך את "הגיל השחלתי" של כל אישה ובהתאם את אורך תקופת הפוריות הצפויה לה.
גם כאשר הסיבה לטיפול IVF נעוצה בבעיית פוריות של הגבר, מאחר שהאישה עוברת את רוב הטיפול חשוב לבדוק את הרזרבה השחלתית שלה כדי להתאים לה את הטיפול הנכון ולאמוד את תגובתה לטיפול.
היחידה מסייעת גם לנשים המועמדות לטיפול כימותרפי או הקרנות, או נשים שעברו טיפולים כאלה בעקבות סרטן או מחלה אוטואימונית, וכן לנשים רווקות המעוניינות בשימור פוריות סוציאלי (הקפאת ביציות). הבירור נועד לסייע לנשים אלה בתהליך קבלת ההחלטה כיצד לשמר בצורה מיטבית את הפריון העתידי שלהן.
בנוסף, העבודה ביחידה מתמקדת באבחון וטיפול בנשים שסובלות מבעיות אנדוקרינולוגיות שגורמות לאי פריון ובכללן תסמונות גנטיות כגון תסמונת טרנר ונשאות ל-X שביר, תסמונת פראדר-ווילי, תסמונות שקשורות להשמנת יתר, תסמונות שקשורות לבלוטת יותרת הכליה (אדרנל) או בלוטת התריס, תסמונת השחלה הפוליציסטית (PCOS), ואחרות.