في السنوات الأخيرة كان هناك وعي متزايد للمكوّن الوراثي للالأورام الخبيثة في الجهاز الهضمي. التقدم العلمي التي بدأ في هذا الموضوع، والتي إستمر حتى في هذه السنوات، ويسمح بتحديد المزيد والمزيد من الحالات التي تكون فيها أورام الجهاز الهضمي لديها عنصر وراثي. للتشخيص الوراثي في هذه الحالات يكون له آثار رئيسية لعلاج شخص تم تشخيصه، وعلى الاختبارات يمكن أن يوصي أسرهم من أجل تجنب ظهور الأورام عندهم.
بالإضافة إلى ذلك، مع زيادة الوعي، يتوجه إلى العيادة المزيد من المرضى الذين يعانون من أي قصة شخصية أو عائلية من الأورام، ولكن بسبب نتائج الاورام الحميدة المتعددة، التي إكتشفت في فحوصات للقولون. في هذه الحالات، يمكن تقديم المشورة للمرضى وأسرهم لما يوصى به لفحص وراثي مفضل، وصياغة برنامج للرصد مخصص لمنع ظهور أورام في وقت لاحق.
أحيانا تشخيص المتلازمة هو الأساس الوحيد السريري، أي على أساس تاريخ عائلي من أقرباء متعددين. ومع ذلك، هناك اليوم تقنيات وراثية لتحديد التغيرات الجينية المحددة التي يمكن للمرء أن يحدد ما هو هذا الاضطراب بالضبط. منذ لحظة معرفة التغيير الجيني المحدد والمسؤولة عن المتلازمة، يمكن اختبار ذلك لجميع أفراد الأسرة، وبالتالي تحديد من في عوامل الخطر داخل الأسرة الموروثة، وليس هناك حاجة لاختبارات غير ضرورية، ومن الذين يجب حقا أن يكونوا تحت المتابعة.
عيادة الجهاز الهضمي- الجينية هي نتيجة للتعاون بين شعبة الجهاز الهضمي في شعاري تسيديك وبين معهد علم الوراثة الطبية. يتواجد في العيادة معا جنبا إلى جنب كبار أطباء أمراض الجهاز الهضمي ومستشار وراثي، والمرضى الذين يأتون إلى العيادة يتلقون المشورة كاملة ويمكنهم طرح الأسئلة وتلقي الإجابات عنها من كليهما. بهذه الطريقة تجنب حالة إنشغال المرضى بالعيادة الوراثية وعيادة الجهاز الهضمي، في واقع الأمر خلال التشاور الخاص بك، نحن نناقش كل حالة لوحدها بالجمع بين اثنين من التخصصات التي تتعامل في تركيبة المريض نفسه.
يتوجه العديد من المرضى للمشورة في عيادة الجهاز الهضمي- الجينية. للزيارة أسباب مختلفة: عدد كبير من الاورام الحميدة، التاريخ الشخصي لسرطان الجهاز الهضمي أو تاريخ عائلي في هذه الأورام. يرجى الملاحظة أن هناك صلة بين الأورام في الجهاز الهضمي وبين أورام في أعضاء أخرى، والتي يزعم أنها لا تبدو ذات الصلة (مثل سرطان الرحم)، لذلك فمن المهم الحصول على الاستشارة الوراثية في هذا الصدد. يرجى ملاحظة أن مؤشرات التحقق الوراثية يتم تحديثها حسب المتب الحديثة.
للعيادة, يرجى إحضار وثائق وسجلات طبية لأنواع السرطان في الأسرة، التقارير المرضية والاختبارات الجينية في الماضي، إذا قدمت.
في بداية الزيارة سوف تؤخذ منك المعلومات الشخصية ويتم إنشاء شجرة العائلة التي تصف بناء أسرة المريض ورسم خرائط لحدوث أمراض ذات الصلة في تلك العائلة (أحيانا هذه هي الحالة الأولى في الأسرة). مع تقدم الزيارة يتم التطرق الى مزيد من المناقشة بين طبيب الجهاز الهضمي والمستشارة الوراثية خلال المقابلة الطبية يتم إكمالها، ويتم إعطاء توصيات لزيادة التحقق الوراثي وتوصيات لمتابعة المرضى ويمكن فيها الإجابة على الأسئلة.
لا يمكن أن نوصي على برنامج المراقبة والفحوصات دون تفاصيل ومناقشة القضية في العيادة، ولكن من حيث المبدأ التوصيات يمكن تقسيمها الى عدة مجموعات رئيسية. بعض المرضى التي حالتهم الشخصية والعائلية لا تحتاج إلى مزيد من التوضيح. في هذه الحالات من المهم تقديم المشورة الوراثية مما يهدئ المريض وعائلته ويوفر اختبارات تدخلية غازية التي لا داعي لها. هناك حالات  من الضروري تحتاج الى تحقق أكثر وضوحا. هذا التحقق يمكن أن يكون التنظير الهضمي، اختبارات التصوير مثل CT أو اختبارات أخرى، مثل توصية لإجراء فحص الثدي عند النساء أو طبيب نسائي. وفي الوقت نفسه، يتم إعطاء التوصيات للتحقق الجيني المطلوب عمله. هذا التحقق يمكن أن يكون إجراء اختبارات الدم للمريض، أو في بعض الأحيان من عينات الأنسجة للخزعة أو الجراحة السابقة (عضو المريض أو العائلة).