وحدة الوراثة للطفل تشارك في تشخيص ورصد وعلاج الاضطرابات الوراثية في مرحلة الطفولة. يتم توجيه الأطفال إلى العيادة مع مشاكل وراثية من جميع أنحاء البلاد. الأسباب الشائعة للإحالة هم من الأطفال مع تأخر في النمو والتوحد والعيوب الخلقية والأمراض الوراثية المختلفة. تقوم الوحدة بتقديم خدمات استشارية لمختلف الأقسام في شعبة  الأطفال وحديثي الولادة. الهدف هو العثور على سبب وراثي لحالة الأطفال الذين توجهوا إلى العيادة، للسماح بالعلاج المناسب للطفل، توفير تقييم مخاطر الوضع ومنع تكرار ولادة الأطفال الآخرين مع المرض نفسه.
وبالإضافة إلى ذلك, في إطار الوحدة توجد عيادات متعددة التخصصات مثل عيادة الورم العصبي الليفي، العيادة العصبية الوراثية وعيادة التصلب الجلدي. هذه مراكز متخصصة للتشخيص والعلاج والمتابعة لهذه المتلازمات النادرة، وفيها أطباء مشاركين من مختلف التخصصات الكثيرة: الأمراض العصبية للأطفال والأمراض العصبية للبالغين، العينين للأطفال والكليتين للأطفال، وجراحة العظام للأطفال والجلد للأطفال و والتجميل وغيرها.
الرجاء إحضار الى العيادة جميع الوثائق الطبية ونتائج جميع الاختبارات للطفل أو الأم أثناء الحمل. إذا كانت هناك بيانات إضافية عن صحة أفراد الأسرة الآخرين، والتي قد تكون ذات صلة لحالة الطفل، يجب إحضارها.
خلال الزيارة، يتم تجميع التاريخ الطبي وبناء شجرة العائلة. يتم عمل الفحص البدني مع التركيز على الجسم استنتاجات دقيقة في مبنى الجسم والوجه. من المرغوب جدا أن كلا الوالدين يكونوا حاضرين مع الطفل، على الأقل في الزيارة الأولى، لأن المعلومات التي يتم جمعها تتعلق بالأسرة الموسعة.
بعد العيادة يتم إرسال ملخص للأسرة والطبيب المعالج، مع تعليمات لمختلف التجارب. وتشمل هذه الاختبارات الاختبارات المصممة لزيادة المعلومات حول النتائج المادية (مثل الأشعة السينية والموجات فوق الصوتية، ومختلف الاختبارات الكيميائية الحيوية)، وكذلك الاختبارات الجينية، بما في ذلك اختبار رقاقة الجينات أو اختبارات الأرضيات من جينات مختلفة. في السنوات الأخيرة تطورت أساليب وراثية مبتكرة مثل فحص أكسوم، التي يتم إرسالها من خلال العيادة.
تتم المتابعة في عيادة علم الوراثة للطفل كل بضعة أشهر، بعد استلام نتائج الاختبار، لتفسير النتائج والآثار المترتبة عليها وتوفير مبادئ توجيهية لمزيد من التقييم والعلاج. حتى عندما لا تكون الإجابات التشخيص الأولي بوضوح يوصى بها لمواصلة المتابعة لمزيد من التوضيح.