"פלא" הסרט: כיצד מתמודדים מול תסמונת גנטית נדירה

 

 

היצירה "פלא", של הזמרת האמריקאית נטלי מרצ'נט, נפתחת בשורות הבאות:
"Doctors have come from distant cities, just to see me,  stand over my bed, disbelieving what they're seeing. They say I must be one of the wonders Of God's own creation"
(רופאים הגיעו מערים רחוקות במיוחד כדי לראות אותי. הם עומדים מעל למיטה שלי, ואינם מאמינים למראה עיניהם. הם אומרים שאני ככל הנראה אחד מפלאי היצירה). שורות אלו היוו מקור להשראה עבור הסופרת ר"ג פלאסיו, אשר חיברה את הספר "פלא" לפני מספר שנים, ואשר לאחרונה הפך לסרט קולנוע פופולרי. פלאסיו החליטה לכתוב ספר זה לאחר שפגשה עם בניה הצעירים בילדה עם פנים מעוותות בגלידריה. באותו מאורע, פלאסיו הגיבה יחד עם בניה באופן הטבעי בה רוב בני אדם מגיבים בפוגשם באדם עם מראה חריג מאוד- סלידה, בריחה והתרחקות.

הספר מתאר את ההתמודדות הבלתי אפשרית של ילד (ובני משפחתו) עם תסמונת גנטית נדירה, המעוותת את פניו, אל מול הסביבה. הוא מתאר את המהלך הקשה והמורכב מרגע לידתו, דרך עשרות ניתוחים ואשפוזים, ועד השתלבותו במערכת החינוך והחברה בכלל.

במסגרת עבודתי כגנטיקאית פגשתי במרפאה באישה אמתית עם סיפור דומה. רות (שם בדוי) פנתה אליי לסיוע לפני כשנה. רות נולדה עם חיך ושפה שסועים וחסר של חלק משיניה. היא סיפרה לי על הסבל הרב שעברה במהלך 32 שנות חייה. למרות שהיא עברה עשרות ניתוחים, עדיין פניה מעוותות מהאף ומטה. רות היא "פלא" אמיתי-  אישה סופר-אינטלגנטית וחזקה, שהצליחה למרות הרקע שלה לסיים תואר אוניברסיטאי ולהשתלב במקום עבודה עם תפקיד משמעותי. גם אחיה ואביה סובלים מאותה בעיה.  

רות פנתה למרפאה היות ולאחרונה היא ובן זוגה החליטו שהם מעוניינים לתכנן הריון. רות סיפרה כי כל חייה סבלה מן המראה שלה ובעיקר מתגובות החברה למראה שלה, ועל כן חששה להביא לעולם ילדים, אשר "יסבלו את אותו הכאב שאני סבלתי במהלך חיי". 

אבל- ניתן לשים קץ לכאב ולחששות! מלבד המאפיינים בפניה של רות אשר כבר תיארתי- שמתי לב לפרט נוסף אצל רות: שקעים בשפה התחתונה  (ip pits ו). שקעים אלו הם סימן אופייני למחלה גנטית בשם “ Van der Woude”. 
שלחתי את רות לבדיקה גנטית מיוחדת לבדיקת רצף הגן IRF6 האחראי על מחלה זו. בתשובה שהתקבלה, נמצאה אצל רות מוטציה (שינוי גנטי) הפוגע בתפקוד גן זה  גם אביה ואחיה של רות נמצאו נשאים לשינוי גנטי זה, כאשר יתר בני המשפחה אינם נשאים.

בפגישה הבאה סיפרתי לרות שמדובר במחלת Van der Woude  אשר לה תורשה הנקראת אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא, שבכל הריון של רות סיכון של 50% להעברת המחלה לעובר. עם זאת, לאור הצלחת איתור המוטציה בבדיקה הגנטית שרות עברה, יש לנו דרך טובה למנוע את ה50% הללו. באמצעות אבחון טרום השרשתי ("PGD") ניתן לבחור בקדם-עובר ללא המוטציה, ובכך להבטיח בכל הריון ילד/ה ללא בעיה זו. רות בחרה להשתמש בטכנולוגיה זו, ונמצאת כעת בשלבים מתקדמים של הריון עם עובר בריא שנבחר מראש, ללא המוטציה הגנטית המשפחתית.

הידע והטכנולוגיה המתקדמת נותנים תקווה לאושר, חיים טובים ובריאים, ומזור לכאב, למשפחות רבות המגיעות למרפאה הגנטית.



ד"ר רחל מייקלסון - כהן, אחראית תחום אבחון טרום-לידתי גנטי
המכון לגנטיקה רפואית