מרפאת נוירופיברומטוזיס (NF)

מרפאת נוירופיברומטוזיס במרכז הרפואי שערי צדק היא מרפאה רב-תחומית המטפלת בילדים ובמבוגרים החולים ב-NF1. מטרת המרפאה לסייע לחולים ולבני משפחותיהם במעקב והטיפול המורכבים במחלה, על ידי ריכוז המומחים בתחום במרפאה אחת. המרפאה מספקת שירותי תמיכה למשפחות בהן אחד מבני המשפחה חולה ב-NF1 וכן מידע לרופאים ומטופלים בנוגע לטיפול, אפשרויות הבדיקה והתופעות הקליניות השונות של המחלה. צוות המרפאה כולל רופאים מומחים בתחומים גנטיקה (רופאה ויועצת גנטית), עיניים, עור, נוירולוגיה, נוירוכירורגיה, רדיולוגיה, אורתופדיה ונפרולוגיה. המטופלים עוברים הערכה רפואית ובהמשך מופנים למומחה המתאים כנדרש ממצבם הרפואי.
במרפאה מתבצעת הערכה מקיפה ראשונית לילדים ולמבוגרים שהועלה חשד שיש להםNF1 או חולי NF1 שאובחנו קלינית בעבר. מטופלים נוספים הפונים למרפאה הם קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי NF1, הנמצאים בסיכון של 50% לחלות אף הם.
לאחר אישור האבחנה של NF1 וקביעת המצב ההתחלתי, הצוות במרפאה בונה עבור המטופל ומשפחתו תכנית מקיפה למעקב וטיפול. מרבית המטופלים זקוקים למעקב שנתי בלבד הכולל הערכה נוירולוגית, בדיקת עיניים ומעקב לחץ דם. מטופלים אחרים צריכים טיפול מתמשך של רופאים מתחומים אחרים, כמו רופא אורתופד, רופא עור או נוירוכירורג.

מהי תסמונת נוירופיברומטוזיס (NF1)?

השם נוירופיברומטוזיס מתאר שתי מחלות, השונות זו מזו: נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), ונוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2). נוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא השכיחה יותר, ומתבטאת בכתמי עור מסוג "קפה בחלב" ובהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים בעור, במוח ובאיברים נוספים. התסמונת יכולה גם לכלול קשיי למידה, קומה נמוכה, פגיעות בשלד ותסמינים נוספים. הסימנים בתסמונת זו שונים מאוד מאדם לאדם. בחלק מהמקרים הסימנים קלים מאוד ומאפשרים חיים רגילים לחלוטין. באופן נדיר יותר המחלה קשה וגורמת לסבל רב ואף קיצור תוחלת החיים. שכיחות המחלה בעולם היא 1/3600. שכיחות המחלה דומה בשני המינים.

אבחנת התסמונת

אבחנת המחלה היא קלינית, כלומר נעשית על ידי גנטיקאי על סמך שילוב של מספר ממצאים בבדיקה. ברוב החולים ניתן לאבחן את התסמונת כבר בינקות, אך בחלקם הסימנים מתפתחים במשך הילדות והאבחנה מתאחרת. קיימת אפשרות לבדיקה גנטית של הגן האחראי למחלה (הגן NF1), אולם בדיקה זו לא מתבצעת בשלב זה בארץ ואיננה נכללת בסל הבריאות. יש לציין שהאבחנה אינה תלויה בביצוע הבדיקה הגנטית.

כיצד לוקים בנוירופיברומטוזיס?

לכל אדם יש שני עותקים של הגן NF1. לחולי נוירופיברומטוזיס קיים שינוי (מוטציה) באחד משני העותקים הללו, או חסר שלו. במחצית מהמקרים השינוי הגנטי מורש מאחד ההורים בתורשה הנקראת אוטוזומלית דומיננטית. במקרים אלה, להורה החולה ב- NF1יש שינוי גנטי בגן NF1, ובכל היריון קיים סיכון של 50% להוריש את הגן הפגוע לצאצא. במקרים האחרים ההורים בריאים, והשינוי ארע באחד מתאי המין שלהם- הביצית או הזרע. במקרים אלה הסיכון ללידת ילד נוסף החולה ב- NF1מוערך בכ-5% בלבד.

מעקב וטיפול

המעקב והטיפול בחולי NF1 הוא מורכב ורב-תחומי. כל הילדים הסובלים מ-NF1 צריכים להיות במעקב של רופא ילדים, וכמו כן במעקב של רופא עיניים, מעקב התפתחותי סדיר, ניטור לחץ הדם ומעקב אורתופדי לפי הצורך. ביצוע שגרתי של בדיקות מעבדה איננו מומלץ, וכן לא מומלץ לבצע הדמיה שגרתית של המוח ללא הופעת סימנים מחשידים.