בדיקות הריון פולשניות

מטרת הבדיקות החודרניות היא קבלת חומר עוברי על מנת לבצע בירור גנטי על DNA עוברי. בבדיקות אלה נבדק מערך הכרומוזומים של העובר על מנת לשלול בין השאר בעיות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון.
קיימות שלוש בדיקות חודרניות שניתן לבצע בשלבים שונים של ההיריון:

1. סיסי שליה- בבדיקת סיסי שליה דוגמים חומר מהשליה, המכיל תאים מן העובר, בשליש הראשון להריון (שבוע 10-13). בבדיקה זו יש סיכון של 1% להפלה בעקבות הבדיקה.
2. מי שפיר- בבדיקת מי שפיר שואבים נוזל מי שפיר המכיל תאים מן העובר, החל משבוע 17 להיריון. בבדיקה זו יש סיכון של עד 0.5% להפלה בעקבות הבדיקה. בדיקור מי שפיר נבדקת גם רמת החלבון העוברי, שכן רמה גבוהה מחשידה למום פתוח בצינור העצבים.
3. דגימת דם מחבל הטבור- בבדיקה זו נלקחת דגימת דם מחבל הטבור של העובר.
   קיימות מחלות נוספות שאפשר לזהות בסיסי השליה או במי השפיר, בשיטות מולקולריות או ביוכימיות. המחלות הללו נבדקות כאשר יש חשד למחלה ספציפית בעובר או במצב בו כבר קיים מידע על נשאות למחלה גנטית במשפחה.
   לפני הדיקור האישה עוברת ייעוץ גנטי.

הזכאות לבדיקה ניתנת לאישה אשר עונה על אחד או יותר מהקריטריונים הבאים:

•  גילה בתחילת ההיריון היה לפחות 35 שנים
• סיכון מוגבר לתסמונת דאון לפי בדיקות הסקר של שליש ראשון ו/או שני להיריון
• רמות חלבון עוברי מעל ערך הסף או רמת אסטריול מתחת לערך הסף
• \ממצא חריג אצל העובר בבדיקת אולטרסאונד
• היריון קודם עם תסמונת כרומוזומלית
• אישה אשר זוהה אצלה או אצל בעלה גן עם מוטציה הגורמת למחלה גנטית (כגון ציסטיק פיברוזיס)או טרנסלוקציה כרומוזומלית
• האישה נדבקה בווירוס שעלול לסכן את העובר (כגון CMV או טוקסופלזמה)

ביצוע אבחון טרום לידתי פולשני מחייב ייעוץ גנטי לפני הבדיקה!
ניתן להרחיב את הבירור במי השפיר/סיסי שליה על ידי בדיקת השבב הגנטי (CMA - Chromosomal Microarray Analysis), בדיקה לזיהוי שינויים כרומוזומליים מזעריים (חוסרים או תוספות) בעובר. בטכנולוגיה זו ניתן לזהות מאות תסמונות אשר גורמות לפיגור שכלי ולבעיות נוספות. ההמלצה העיקרית לביצוע הבדיקה הרחבה היא כאשר יש ממצאים בלתי תקינים באולטרסאונד. המרכז הרפואי שערי צדק מבצע את בדיקת השבב הגנטי ללא תוספת תשלום לכל אישה העוברת דיקור.
ניתן לבצע בתשלום נוסף בדיקה מולקולרית הנקראת QF-PCR. בדיקה זו היא בדיקה מהירה ל-5 כרומוזומים בלבד (13, 18, 21, X, Y). התשובה ניתנת תוך שלושה ימי עבודה.

ביום הדיקור, יש להצטייד בכרטיס מעקב היריון או מסמך המתעד את סוג הדם של האישה, וכן כל תוצאות הבדיקות שבוצעו בהיריון. רצוי מאוד להביא גם את תוצאות בדיקות הסקר הגנטי שבוצעו לפני ההיריון או בתחילתו (כולל אלה שבוצעו בהריונות קודמים). בני הזוג מקבלים ייעוץ גנטי ע"י יועצת מהמכון הכולל הסבר מקיף על הבדיקה, מילוי הטפסים והחתמת האישה על טופס הסכמה מדעת. יש לציין שייעוץ זה הוא בנושא הדיקור בלבד ולא מחליף ייעוץ גנטי מסודר על ממצאים חריגים בהיריון.
הדיקור מתבצע ע"י רופא נשים ביחידה לאולטרסאונד מיילדותי וגינקולוגי.

מתן תשובות

התשובה מתקבלת לאחר 2-4 שבועות. תוצאות הבדיקה נמסרות טלפונית ע"י יועצת גנטית, ובמידה שהתשובה לא תקינה או דורשת בירור נוסף, בני הזוג מוזמנים לייעוץ גנטי חוזר.