הבדיקות המבוצעות במרפאה: 
•    הדמיית שד, כולל ממוגרפיה, אולטרסאונד ו-MRI, במכון לדמיית שד (ממוגרפיה) החדש במרכז הרפואי שערי-צדק. אם מתגלה ממצא חשוד, מתבצעת במקום דגימה של הממצא (ביופסיה).
•    אולטרסאונד שחלות.
•    בדיקת שד ע"י כירורג שד או רופא מומחה במכון ההדמיה.
•    בדיקת סמנים בדם (CA-125).
•    ייעוץ גנטי במידת הצורך.
•    התייעצות רב-תחומית לפי הצורך, בפרט לקראת קבלת החלטות לגבי ניתוחים מניעתיים.
•    ייעוץ לגבי טיפול הורמונלי.
•    למעוניינות - הפניה לאבחון גנטי טרום השרשתי במעבדת זה"ר שבמרכז הרפואי שערי צדק.

לפגישה הראשונה במרפאה יש להביא את תוצאות הבדיקה הגנטית, הכוללות ציון המוטציה שזוהתה וכן סיכום הייעוץ הגנטי שניתן לאחר זיהוי המוטציה. ככל שניתן, יש  להביא התחייבות מקופת החולים.