דלג לתפריט הראשי (מקש קיצור n) דלג לתוכן הדף (מקש קיצור s) דלג לתחתית הדף (מקש קיצור 2)

תסמונת אלג'יל (Alagille Syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת באיברים שונים בגוף, לרבות הכבד. לילדים הסובלים מתסמונת אלג'יל יש מראה פנים ייחודי. אחד ממאפייני התסמונת הוא מיעוט של צינוריות מרה בתוך הכבד המובילות את נוזל המרה למערכת העיכול. עקב הירידה בזרימת נוזל המרה חלה פגיעה ביכולת הגוף לספוג שומן וויטמינים כהלכה. כמו כן, הצטברות נוזל המרה מזיקה לכבד, ועלולה לגרום לשחמת. איברים אחרים הנפגעים על ידי תסמונת אלג'יל הם הלב, העיניים ועמוד השדרה.

תסמונת אלג'יל היא מחלה תורשתית. אם אחד ההורים נושא את הגן, קיים סיכוי גבוה לכך שהילד ילקה בתסמונת. עם זאת ביטוי הגן משתנה באופן נרחב. חולים מסוימים מדגימים מאפיינים מעטים מאד וחולים אחרים סובלים מהתבטאויות חמורות. תסמונת אלג'יל עלולה להופיע באופן ספונטני בילדים מסוימים מבלי שאחד ההורים יהיה נשא של הגן.

ההסתמנות של תסמונת אלג'יל נעה מקלה מאוד למשמעותית ויכולה לכלול:

• צהבת: לעתים תכופות נצפית בלידה, או זמן קצר אחריה.
• גרד: בשל הצטברות מלחי מרה השוקעים בעור.
• משקל ירוד.
• מחסור בוויטמינים A, D, E ו-K המסיסים בשומן, המלווה בהפרעות קרישה, רככת או הפרעות ראייה הנובעות ממחסור בוויטמינים אלה.
• רמות כולסטרול גבוהות (מאחר שהכבד אינו מסוגל לעבד שומנים באופן תקין).
• אוושה בלב המשקפת מומים לבביים.

בדיקות דם בשילוב ממצאים אחרים האופייניים לתסמונת באזורי גוף שונים יכולים לרמז על אבחנה של תסמונת אלג'יל. תיתכן היסטוריה משפחתית אך זה לא הכרחי לאבחנה. במקרים לא ברורים יתכן שנמליץ על בדיקה גנטית ועל ביופסיית כבד.

תסמונת אלג'יל אינה ניתנת לריפוי, אך אנו יכולים לספק טיפול תומך שמשפר באופן ניכר את התפקוד ואת איכות החיים ומונע סיבוכים.

התרופות שבשימוש כוללות בין השאר: 

• חומצה אורסודאוקסיכולית (Ursodeoxycholic Acid): מסייעת בהגברת זרימת נוזל המרה ומפחיתה גרד.
• ויטמינים A, D, E ו-K: להחלפת הוויטמינים שאינם נספגים היטב בגוף ממערכת העיכול.
• ריפמפיצין (Rifampicin): לעתים תכופות ניתן על מנת לסייע בשליטה בגרד.
• כולסטירמין (Cholestyramine): יכול לסייע בהפחתת הגרד.
• תזונה עתירת קלוריות: לפיצוי על ספיגה ירודה ממערכת העיכול.
למידע נוסף אודות תרופות אלה אפשר לעיין בסעיף אודות תרופות המשמשות לטיפול במחלות כבד באתר זה.

לעתים נדירות, כשהגרד בלתי נסבל, אנו נשקול ניתוח להסטת זרימת נוזל המרה במאמץ להפחית את הצטברות מלחי המרה בעור. יתכן שיהיה צורך במעקב באמצעות בדיקות גסטרוסקופיה שגרתיות על מנת לאתר כלי דם חריגים בוושט, העלולים להגביר את הסיכון לדמם. במצבים עמידים לטיפול ניתן לשקול השתלת כבד.

לעתים תכופות הילדים עוברים תקופה של מעורבות כבדית קשה לאורך מספר שנים, ולאחר מכן עשוי להופיע שיפור הדרגתי מסוים. במקרים אחרים המאפיינים האחרים של התסמונת, כגון הפרעות לבביות, הם סוגיה מדאיגה יותר מאשר בעיות הכבד. חשוב לציין שמבוגרים רבים הלוקים בתסמונת אלג'יל ממשיכים לחיות חיים נורמליים לחלוטין.