גליקוגן הוא אחד החומרים החשובים לאגירת אנרגיה בגוף. כאשר הגוף זקוק לאנרגיה נוספת שאינה זמינה בדם, הוא מפרק גליקוגן לסוכר שמספק את הדלק לייצור אנרגיה על ידי הגוף. מחלות אגירת גליקוגן (Glycogen Storage Disease) הן קבוצת הפרעות גנטיות בהן האנזים החיוני לייצור גליקוגן או לפירוקו לקוי, והגוף אינו מסוגל לווסת את מאזן הסוכר והאנרגיה. בנוסף לכך, בשל הליקוי באנזים עלולה להתרחש הצטברות של גליקוגן או מולקולות עמילן דומות בכבד, שגורמת להפרעה כבדית. קיימות למעלה מ-10 צורות שונות של מחלת אגירת גליקוגן, המסווגות על סמך האנזים החסר.
התסמינים של מחלות אגירת גליקוגן משתנים בהתאם לאנזים החסר. מאחר שגליקוגן נאגר בעיקר בכבד ובשרירים, אלה האיברים הנפגעים יותר מהמחלה. הלב והריאות עלולים להיפגע אף הם.
התסמינים יכולים לכלול רמת סוכר נמוכה בדם, הגדלת הכבד והטחול ופגיעה בגדילה ובשגשוג. ההשפעה על הכבד משתנה בהתאם לצורתה של המחלה. צורות מסוימות של מחלות אגירת גליקוגן הן כמעט נטולות השפעה ארוכת טווח על הכבד, בעוד שצורות אחרות עלולות להתקדם במהרה לשחמת ולאי-ספיקת כבד.
צורות מסוימות של מחלת אגירת גליקוגן קלות יותר לטיפול מאשר צורות אחרות. הטיפול העיקרי מבוסס על שימור רמות תקינות של סוכר בדם בכל שעות היממה באמצעות בקרה הדוקה על צריכת המזון. יתכן צורך בהזנה לילית באמצעות צינור הזנה לקיבה. חלק מהשגרה הקלינית מתמקד גם במעקב לאיתור סיבוכים ובטיפול בהם במידת הצורך. באמצעות שליטה טובה ברמות הסוכר בדם ניתן להתגבר על רבים מהיבטי המחלה והילד יכול לחיות חיים ארוכים וטובים.