כולסטזיס ("עימדון מרה") תוך-כבדי תורשתי מתקדם (PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) היא הפרעה גנטית נדירה שבה הילדים אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד. הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק המתקדם באופן איטי. כמו כן, היעדר נוזל מרה פוגע בספיגת השומנים ומוביל לחוסרים תזונתיים. קיימים שלושה סוגים של כולסטזיס תוך-כבדי תורשתי מתקדם שנובעים מהפרעות בשלושה חלבונים שונים המעורבים בהפרשת מלחי מרה בכבד.
סימני ההפרעה נצפים לרוב במהלך חודשי החיים הראשונים, אך לעתים הילדים עשויים לנהל חיים נורמליים עד העשור השני לחייהם. במקרים רבים, כולסטזיס תוך-כבדי תורשתי עלול להתקדם במהרה לשחמת ולאי-ספיקת כבד, ואף יתכן כי תידרש השתלת כבד. כולסטזיס תוך כבדי תורשתי מתקדם עלול להתבטא בגרד, אי שקט, תת-תזונה, היעדר גדילה או סיבוכים הנובעים מספיגת ויטמינים לקויה. אחת הצורות של כולסטזיס תוך-כבדי תורשתי מתקדם עלולה להתבטא באבני כיס המרה, אם כי זו סיבה נדירה ביותר להיווצרות אבני כיס המרה בקרב ילדים.
בדיקות דם משמשות למדידת תפקודי הכבד. אם קיים חשד לכולסטזיס תוך-כבדי תורשתי מתקדם, ניתן להורות על ביצוע בדיקות דם מיוחדות למדידת סמנים אחרים כגון חומצות מרה ואף אבחנה גנטית בחלק מהמקרים. ביופסיית כבד נדרשת לאבחנה, וניתן להשתמש בשיטות צביעה מיוחדות לאישור האבחנה.
הטיפול בכולסטזיס תוך-כבדי תורשתי מתקדם כולל תרופות לשליטה בתסמינים, בעיקר בגרד, ומתן תוספי מזון על מנת לתקן את הספיגה הלקויה של שומנים וחלק מהוויטמינים. ניתן להשתמש בשיטות כירורגיות מסוימות על מנת להפחית את כמות נוזל המרה המתנקז בכבד, במטרה לסייע בהאטת ההתקדמות ובהקלת התסמינים. הליך זה מכונה הסטה חיצונית חלקית של נוזל המרה (PEBD - Partial External Biliary Diversion).
לאחרונה אושר על ידי רשיות התרופות האמריקאיות תרופה ל PFIC המטפלת בגרד ומונעת את התקדמות המחלה. מחקר על התרופה בוצע בשערי צדק. עבור חולים המתקדמים לאי-ספיקת כבד למרות טיפול תרופתי מקסימלי, קיימת אפשרות של השתלת כבד.