Наследственные заболевания с поздним началом

Некоторые наследственные заболевания проявляются только или в основном во взрослом возрасте, хотя патология присутствует у человека с самого рождения. Эти заболевания разнообразны и включают в себя, например:
• заболевания сердца и кровеносных сосудов, таких как синдром Марфана или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
• неврологические заболевания, такие как болезнь Шарко-Мари-Тута или спинально-церебеллярная атаксия
• различные формы мышечной дистрофии, такие как миотоническая дистрофия, или миопатия с инклюзионными тельцами
 
Цели клиники:
• выяснить, страдает ли пациент или родственники наследственным заболеванием с поздним началом.
• рекомендовать соответствующие генетические тесты.
• предоставить пациенту соответствующие рекомендации для врачебного наблюдения и профилактики. Есть различные виды обследований, которые необходимо периодически проводить при заболеваниях этого типа.
• предоставить рекомендации по диагностическим обследованиям родственников пациента.
 
На прием к врачу принесите с собой все медицинские документы, в том числе медицинские заключения врача, выдавшего вам направление, и других лечащих врачей, результаты анализов (например, эхокардиографии, других видов диагностической визуализации, исследование нервной проводимости и т.д.). Рекомендуется получить соответствующую информацию у членов семьи до первого посещения врача.
 
Во время приема консультант ознакомится с историей болезни пациента и результатами уже проведенных анализов и построит генеалогическое дерево с учетом соответствующей информации о родственниках. При необходимости врач проведет физический осмотр.
 
В клинике осуществляется генетическое тестирование на наличие определенного заболевания. В некоторых случаях это анализ одного гена, в других – группы генов. Для проведения генетического тестирования нужны образцы генетического материала (ДНК). ДНК выделяют из крови, полученной при обычном анализе. Перед тестированием можно питаться как обычно.
 
Врачи проведут анализ результатов генетических тестов, объяснят значение этих результатов и, в случае необходимости, предоставят рекомендации по дальнейшему генетическому тестированию. Дальнейшее зависит от характера заболевания. Чаще всего пациенту нужно будет один раз в год посещать клинику, чтобы врачи могли убедиться, что все обследования проведены должным образом и, если имеются новые результаты, принять по ним соответствующие решения.