В последние годы растет осознание генетической составляющей злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта. Научные достижения в этой сфере позволяют идентифицировать все больше случаев, когда опухоли пищеварительной системы имеют генетический компонент. Генетическая диагностика играет важную роль в лечении пациентов с этими заболеваниями. Можно рекомендовать семьям пройти обследования для того, чтобы избежать развитие опухоли.
С распространением знаний по этому вопросу в клинику обращается все больше пациентов без личной или семейной истории онкозаболеваний, у которых при колоноскопии были выявлены полипы. В этих случаях можно посоветовать пациентам и их семьям пройти генетическую диагностику. Затем врачи разрабатывают для таких пациентов индивидуальную схему врачебного наблюдения, которое в дальнейшем поможет предотвратить появление опухолей.
Иногда диагноз синдрома ставится только на основании того, что в семье не редки случаи онкозаболеваний. Тем не менее, существующие сегодня методы генетических исследований позволяют определить конкретные генетические мутации, и таким образом выяснить заранее, о каком заболевании идет речь. Когда известна генетическая мутация, ответственная за синдром, наличие этой мутации можно проверить у всей семьи, и определить, кто в семье не унаследовал фактора риска, и не нуждается в лишних обследованиях, а кому на самом деле важно продолжить обследования.
 
Гастро-генетическая клиника – это результат сотрудничества гастрологического отделения медицинского центра «Шаарей Цедек» и Института медицинской генетики. В клинике работают ведущие специалисты, гастроэнтеролог и консультант -генетик, поэтому пациенты получают комплексную консультацию, могут задать все интересующие их вопросы и получить ответы от обоих специалистов. Это избавляет пациента от беспрестанной беготни от генетической клиники к гастрологической и обратно. Специалисты этих двух областей медицины совместно, и, конечно, при участии самого пациента, проводят обсуждение каждого конкретного случая.
За помощью в гастро-генетическую клинику обращаются многие пациенты. Они решаются на посещение клиники в силу различных причин: обнаружение большого количества полипов, наличие в личном или семейном анамнезе случаев заболевания раком желудочно-кишечного тракта. Следует отметить, что существует связь между опухолями желудочно-кишечного тракта и опухолями других органов (например, рак матки), которые только на первый взгляд кажутся изолированными друг от друга событиями. Вот почему так важно пройти генетическое консультирование. Показания к генетическому тестированию постоянно обновляются в соответствии с публикуемыми в медицинской литературе данными.
 
Возьмите с собой на консультацию медицинские документы, свидетельствующие о случаях заболевания раком и о видах рака в семье, отчеты о патологических исследованиях и результаты генетических тестов, проведенных в прошлом, если таковые имеются.
В начале приема консультант тщательно соберет анамнез жизни, построит генеалогическое дерево, которое отображает частоту соответствующих заболеваний в этой семье (иногда речь идет о первом таком случае в семье). После проходит обсуждение гастролога и консультанта- генетика, во время которого они задают пациенту вопросы, отвечают на его вопросы, дают свои рекомендации для дальнейших генетических исследований.
Невозможно рекомендовать схему врачебного наблюдения и тестирования без подробного обсуждения всех деталей конкретного случая, но в принципе рекомендации можно разделить на несколько основных групп. Личный и семейный анамнез некоторых пациентов таков, что им не требуется прохождение дальнейших диагностических исследований. В таких ситуациях важно, что генетическое консультирование успокаивает пациента и его семью и делает ненужными инвазивные тесты. В других случаях такие тесты абсолютно необходимы. Это может быть эндоскопия желудочно-кишечного тракта, диагностическая визуализация, такая как КТ, обследование молочной железы или генетическое обследование. Рекомендуемые проверки для дальнейшего уточнения диагноза могут включать анализ крови пациента или биопсию тканей (пациента или члена семьи).