Детская генетическая клиника

Детская генетическая клиника занимается диагностикой, наблюдением и лечением генетических проблем у детей. В клинику направляются дети с генетическими проблемами из всех уголков страны. Распространенные причины направления детей – задержка умственного развития, аутизм, врожденные дефекты и различные наследственные заболевания. Клиника также предоставляет консультационные услуги различным отделениям, где лечатся дети, и отделению недоношенных младенцев. Цель клиники – обнаружить генетическую причину заболевания, разработать правильную схему лечения ребенка, провести оценку риска рецидива заболевания и предотвратить рождение других детей с тем же заболеванием.
Кроме того, здесь работают междисциплинарные клиники: клиника нейрофиброматоза, нейрогенетическая клиника и клиника туберозного склероза. Они представляют собой особые центры по диагностике, лечению и последующему врачебному наблюдению за детьми с этими редкими синдромами, в которых работают врачи-специалисты во многих областях: детской неврологии, неврологии взрослых, детской офтальмологии, детской нефрологии, детской ортопедии, детской дерматологии, пластической хирургии и т. д.
 
На прием принесите с собой все медицинские документы и результаты всех обследований, которые прошли ребенок или его мать во время беременности. Если есть дополнительные данные о состоянии здоровья других членов семьи, которые могут быть связаны с состоянием ребенка, их тоже следует принести.
Во время приема врач тщательно собирает анамнез жизни, строит генеалогическое дерево. После этого врач проводит физический осмотр ребенка, уделяя особое внимание таким деталям, как строение тела и лица пациента. Весьма желательно, чтобы оба родителя пришли с ребенком, по крайней мере, на первый прием, так как собираемая информация относится ко всей семье.
После посещения клиники лечащему врачу и семье отсылается медицинское заключение, в котором, среди прочего, даются указания по различным обследованиям. Эти обследования дают возможность собрать больше информации о физическом состоянии ребенка (например, рентгеновские снимки, УЗИ, различных биохимические анализы). Сюда также входят генетическое тестирование, хромосомный микроматричный анализ и секвенирование различных генов. В последние годы разработаны инновационные генетические методы, такие как проверка экзома.
После получения результатов обследований ребенок должен посещать генетическую клинику раз в несколько месяцев. Родителям объяснят результаты проведенных обследований, дадут инструкции к дальнейшим диагностическим обследованиям и лечению. Даже если первые обследования не дали ясных диагностических результатов, рекомендуется продолжать наблюдение и выполнять все рекомендуемые врачами тесты и анализы.