Клиника пренатальной медицины

Пренатальная клиника медицинского центра «Шаарей Цедек» предоставляет консультации для беременных женщин и их супругов /партнеров, а также мужчин и женщин, которые планируют беременность. Цель консультации – определить, имеется ли риск развития генетического заболевания у плода или будущего потомства и, при необходимости, дать рекомендации для проведения генетического тестирования. Консультирование касается рекомендуемых скрининг-тестов, патологических результатов УЗИ у плода и биохимических анализов (показатели толщины воротникового пространства, обследования первого триместра, альфа-фетопротеин, комплексный скрининг). Также даются рекомендации касательно распространенных в семье болезней, их потенциальном влиянии на потомков и возможностей существующих сегодня обследований. Кроме того, в отделении УЗИ консультируют каждую женщину, которой предстоит пройти инвазивный пренатальный тест (амниоцентез, биопсия хориона, кровь плода). Во время консультации женщине объясняют суть этого теста, связанные с ним риски и возможные последствия. В случае патологических результатов УЗИ у плода в отделение одновременно приглашаются специалисты в нескольких областях медицины.
 
На консультацию необходимо принесите все документы, связанные с беременностью, в том числе результаты генетических скрининговых тестов, проведенных во время предыдущих беременностей. Кроме того, важно представить медицинские документы о заболеваниях в семье и генетическом тестировании в прошлом, если таковое имело место.
Во время приема консультант тщательно собирает анамнез жизни и информацию о протекании беременности, строит генеалогическое дерево, которое отображает наличие семейных заболеваний. Далее даются объяснения о факторах риска для плода и будущего потомства, а также рекомендации о проведении диагностических исследований.
В клинике выполняются следующие обследования: пренатальная диагностика (амниоцентез, биопсия хориона; кровь плода), хромосомный микроматричный анализ CMA, экспресс-анализ QF-PCR пяти хромосом (13, 18, 21, X, Y) и в случае необходимости тестирование кариотипа; пренатальная диагностика крови матери; тест на наличие распространенных мутаций в известных генах; тест на наличие мутаций, выявленных в семье; полное секвенирование известных генов.
В конце консультации дается медицинское заключение, в котором, кроме прочего, содержится оценка факторов риска и рекомендации пациенту/ке и членам семьи. Если проводится диагностическое обследование, то медицинское заключение и рекомендации даются по окончании обследования.