דלג לתפריט הראשי (מקש קיצור n) דלג לתוכן הדף (מקש קיצור s) דלג לתחתית הדף (מקש קיצור 2)

בדיקת רכיב article files

תסמונות חום חוזרות - מושג זה מתייחס למחלות הגורמות לאירועי חום חוזרים ואינן נובעות מגורם זיהומי (ויראלי או חיידקי). בדרך כלל, ילדים הלוקים בתסמונות אלה בריאים בין אירוע חום אחד למשנהו. רבות מן התסמונות מועברות תורשתית מההורים ונובעות ממוטציה (פגם) גנטית. התסמונות השונות מוגדרות ע"י מספר מאפיינים: המוטציה הגנטית, תסמינים והסימנים בבדיקה פיזיקאלית, האיברים והמערכות עליהם משפיעה המחלה (בנוסף לחום), גיל הילד בתחילת המחלה, המוצא המשפחתי, אורך ההתקף ורווח הזמן בין ההתקפים. לרבות מן התסמונות קיים טיפול ייחודי המבוסס לרוב על הבנת הבעיה הנגרמת ע"י המוטציה הגנטית. מחלות אלה נקראות היום תסמונות "אוטואינפלמטוריות" כאשר המשותף למחלות האלה היא עודף פעילות של מערכת החיסון הטבעי המשותף לכל בני אדם (וגם לחיות).

קדחת ים-תיכונית משפחתית (FMF) - זוהי תסמונת החום החוזרת הגנטית הנפוצה ביותר. החולים בה סובלים מאירועי חום חוזרים, ולרב יסבלו גם מכאבים קשים בבטן, כאבים בחזה ונפיחות וכאבים במפרקים. המחלה פוגעת בדרך כלל באנשים ממוצא ים-תיכוני, לרוב יהודים ממוצא ספרדי-צפון אפריקאי או עירקי, ערבים, תורכים וארמנים. לעתים המחלה מאובחנת בעזרת בדיקה גנטית אפילו בקרב אוכלוסיות אצלן נחשבה המחלה נדירה ביותר כגון יהודים ממוצא אשכנזי, איטלקים ויוונים ואף יפנים. אירועי FMF מתחילים לפני גיל 20 בכ-90% מהחולים. ביותר ממחציתם מתגלה המחלה לראשונה לפני גיל 10 שנים.

התסמינים העיקריים של המחלה הם חום חוזר מלווה בכאבי בטן, חזה או מפרקים. לא לכל הילדים יהיו כל הסימפטומים והסימפטומים יכולים להשתנות במשך הזמן. אירועי החום חולפים בלא טיפול ונמשכים בדרך כלל בין פחות מיממה לשלושה ימים.
מרבית הילדים בריאים לגמרי בין אירועי החום אך חלק מהילדים סובלים מאירועי חום רבים כל-כך שאינם מספיקים להחלים החלמה מלאה או שאינם גדלים ומשגשגים כראוי. בחלק מהאירועים עלול הילד לסבול מכאבים כה עזים שהמשפחה תגיע איתו לחדר המיון. לדוגמא, כאבי בטן חזקים עלולים להיות מדאיגים מחשש לאפנדיציטיס (דלקת התוספתן) וייתכן שחלק מהמטופלים יעברו ניתוח להסרת התוספתן. כאבים בחזה יכולים להיות כה קשים שהם עלולים לגרום לקוצר נשימה ולכאבים בנשימה עמוקה. בדרך כלל רק מפרק אחד מעורב במחלה בזמן נתון, לרוב יהיה זה קרסול או ברך. המפרק עלול להיות כל כך נפוח וכואב שהילד יתקשה בהליכה. כשליש מן החולים מפתחים פריחה אדומה על המפרק הפגוע, לרוב ליד הקרסוליים ובכף הרגל.