בדיקת מי שפיר

מה זה מי שפיר?

מי שפיר הם הנוזל המקיף את העובר ברחם, המשמש כמגן טבעי ומסייע בהתפתחותו התקינה. נוזל זה ממלא תפקיד בעל חשיבות רבה בהגנה על העובר מפני זעזועים ומאפשר לו לנוע בחופשיות ברחם. בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר במעקב ההיריון, המאפשרת לאבחן מומים כרומוזומליים, גנטיים ומחלות תורשתיות בעובר. חשיבותה של הבדיקה טמונה ביכולתה לספק מידע מדויק על מצבו הגנטי של העובר ולסייע להורים בקבלת החלטות מושכלות לגבי המשך ההיריון. 
מעוניינות ומעוניינים בפרטים נוספים על הבדיקה? קראו את הכתבה הבאה. 

מהי בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי המבוצע תחת הנחיית אולטרסאונד בבית חולים. רופא מומחה מיחידת האולטרה סאונד מבצע את הבדיקה באמצעות החדרת מחט דקה דרך דופן הבטן, תוך הקפדה על תנאים סטריליים מלאים ותחת בדיקה בזמן אמת של מיקום העובר באולטרה סאונד . הבדיקה, נמשכת מספר דקות, במהלכה, נשאבת כמות של כ-25 סמ"ק מי שפיר, כמות שמתחדשת באופן טבעי תוך מספר שעות ואינה משפיעה על התפתחות העובר. הבדיקה מאפשרת לצוות הרפואי לבחון את המטען הגנטי של העובר ברמת דיוק גבוהה במיוחד, שכן דגימת מי השפיר מכילה תאים שמקורם בעובר, המאפשרים ביצוע מגוון בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי הפרעות כרומוזומליות גנטיות ומחלות תורשתיות. חשיבותה של הבדיקה טמונה ביכולתה לספק תשובות מדויקות לגבי בריאות העובר.

באיזה שבוע מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר?

התזמון האופטימלי לביצוע בדיקת מי שפיר, הוא בין השבוע ה 17 ועד לשבוע ה-22 להיריון. טווח זמנים זה נקבע בהתבסס על שנים של ניסיון קליני ומחקר, המראים כי בתקופה זו הסיכון לסיבוכים נמוך יחסית וכמות מי השפיר מספקת לביצוע הבדיקה באופן בטוח ומדויק. ביצוע הבדיקה בשלב מוקדם מדי עלול להגביר את הסיכון לסיבוכים, בעוד שבשלב מאוחר מדי עלול לגרום ללידה מוקדמת וסיבוכי פגות קשים. במקרים מיוחדים, כאשר מתגלים ממצאים חריגים בבדיקות אולטרסאונד מאוחרות או כאשר מתעורר חשד לבעיה גנטית בשלב מתקדם של ההיריון, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשבועות מאוחרים יותר, אפילו בשליש השלישי. במקרים אלו יש לקחת בחשבון שקבלת תוצאות הבדיקה  - יהיה בהכרח בשלב מאוחר של ההיריון דבר העשוי להשפיע על האפשרויות העומדות בפני ההורים ועל ההחלטות שיצטרכו לקבל.

מה בודקים בבדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר מאפשרת מגוון רחב של בדיקות גנטיות מתקדמות. בשערי צדק  מציעים בדיקות מקיפות הכוללות בדיקת כרומוזומים מלאה (צ'יפ גנטי, CMA), המזהה הפרעות כרומוזומליות (כמו תסמונת דאון ואחרות), ושינויים מזעריים במבנה הכרומוזומים, שלא ניתנים לגילוי בבדיקות אחרות. מדובר בחסרים או תוספות קטנות של חומר גנטי שעלולים לגרום לתסמונות גנטיות. בנוסף, נבדקת רמת החלבון העוברי, המהווה סמן חשוב למומים פתוחים במערכת העצבים ובמערכות נוספות.

האם בדיקה זו מסוכנת?

למרות שבדיקת מי שפיר היא הליך פולשני, הסיכון הכרוך בה נחשב נמוך יחסית. השימוש באולטרה סאונד בזמן אמת מאפשר לצוות הרפואי לבחור את נקודת החדירה האופטימלית ולהימנע מפגיעה בעובר או בשליה. הסיכון להפלה עומד על כ 0.1-0.2% (אחד מתוך 500-1000 הריונות). 
סיבוכים אפשריים נוספים יכולים להיות דימום, ירידת מים מוקדמת או זיהום ברחם, אך כאמור, סיבוכים אלה נדירים ביותר כאשר הבדיקה מתבצעת על ידי צוות מיומן ומנוסה. במקרים נדירים ביותר עלולים להתפתח סיבוכים חמורים נוספים אחרים. חשוב להדגיש כי הסיכונים הכרוכים בבדיקה פוחתים משמעותית כאשר היא מבוצעת במרכז רפואי המתמחה בכך, ואכן, מחקרים מראים כי בידי צוות מיומן, שיעור הסיבוכים המשמעותיים נמוך במיוחד.

המלצות על מנוחה ופעילויות שכדאי להימנע מהן לאחר הבדיקה

לאחר בדיקת מי שפיר, חשוב להקפיד על מנוחה של 24 שעות לפחות. מותר לאכול ולהתקלח כרגיל. 
מומלץ להימנע ממאמץ פיזי משמעותי, הרמת משאות כבדים או פעילות גופנית מאומצת למשך 48-72 שעות – למשל נסיעות ארוכות, פעילויות הכרוכות בקפיצות, רכיבה על אופניים או הרמת משקלים כבדים. רצוי להימנע מקיום יחסי מין למשך כשבוע.
ניתן להיעזר בבני משפחה בביצוע המטלות השונות בימים הראשונים שלאחר הבדיקה. 
חשוב להקפיד על שתייה מרובה ולשים לב לסימנים חריגים כמו כאבים חזקים, דימום או ירידת מים, המחייבים פנייה מיידית לגורם רפואי.  
יש לעקוב אחר טמפרטורת הגוף ולשים לב לכל שינוי בתחושה הכללית. במידה ומופיעים סימנים חריגים כמו צירים סדירים, דימום או כאבי בטן חזקים, יש לפנות מיד לחדר המיון. 

תופעות לוואי אפשריות לאחר בדיקת מי שפיר

תופעות הלוואי השכיחות לאחר בדיקת מי שפיר כוללות בעיקר אי נוחות או תחושת לחץ קלה באזור הבטן התחתונה ואף כאבים מתונים באזור הדיקור – אלו אינן מהוות סיבה לדאגה. בנוסף, התכווצויות קלות, לא סדירות של הרחם הן תופעה נורמלית העלולה להתרחש ב-24 עד 48 השעות הראשונות לאחר הבדיקה. במרבית המקרים, תופעות אלו חולפות מעצמן ואינן מצריכות התערבות רפואית. יחד עם זאת, במקרים של חום גבוה, צירים סדירים, כאבי בטן חזקים, דימום משמעותי או ירידת מים, יש לפנות מיד לבירור. 
חשוב להבדיל בין תופעות הלוואי השכיחות לבין סימני האזהרה המחייבים התייחסות רפואית מיידית. במקרה של ספק לגבי חומרת התסמינים, מומלץ תמיד להתייעץ עם הצוות הרפואי המטפל, שיכול להעריך את המצב ולהחליט אם יש צורך בבירור.

מהי בדיקת NIPT והאם היא יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר?

בדיקת NIPT מהווה בדיקת סקר לא פולשנית המזהה DNA עוברי בדם האם – החל משבוע 10 להריון. יתרונה העיקרי הוא היעדר סיכון להפלה, והיא מספקת דיוק של מעל 99% בזיהוי הפרעות כרומוזומליות נפוצות. יחד עם זאת, היא אינה מחליפה לחלוטין את בדיקת מי שפיר, שכן אינה מזהה את כל ההפרעות הגנטיות האפשריות. במקרה של תוצאה חיובית בבדיקת NIPT, יש צורך באישור הממצא באמצעות בדיקת מי שפיר.
ההחלטה אילו מבין שתי הבדיקות רצוי לעשות צריכה להתקבל יחד עם רופא הנשים בהתאם לגורמי הסיכון האישיים והעדפות בני הזוג. ניתן גם לקבוע תור ליעוץ גנטי כדי להרחיב את הידע ולקבל כלים נוספים לקבלת ההחלטה. 

בדיקת אקסום (Exom) – מהי ולמה היא מיועדת?

בדיקת אקסום היא בדיקה גנטית מתקדמת המאפשרת ריצוף מקיף של האזורים המקודדים לחלבונים בגנום. בדיקה זו מבוצעת בעיקר כאשר יש חשד למחלה גנטית שלא אותרה בבדיקות הרגילות, או במקרים של ממצאים חריגים באולטרסאונד. הבדיקה כוללת השוואה גנטית מקיפה עם דגימות דם מההורים, מה שמאפשר זיהוי מדויק של שינויים גנטיים משמעותיים. יתרון בולט נוסף של בדיקת האקסום הוא יכולתה לזהות מוטציות חדשות שלא נמצאו קודם במשפחה. הבדיקה מאפשרת גם לגלות שינויים גנטיים שעלולים להשפיע על התפתחות מחלות שונות בהמשך חייו של היילוד , גם אם אינם גורמים לתסמינים מיידיים. יחד עם זאת, חשוב להבין כי לעתים הבדיקה עשויה לגלות "וריאנטים בעלי משמעות לא ברורה", מה שעלול להוביל לחוסר ודאות ודאגה מיותרת. יש באפשרות בני הזוג לבחור שלא לקבל מידע על הוריאנטים האלו. 
בד"כ הבדיקה היא במימון עצמי  - פרט למקרים בהם יש בעובר מומים מסויימים  בהם יש מימון של משרד הבריאות.

תוצאות בדיקת מי שפיר: מתי מקבלים אותן ומה הן כוללות?

תוצאות בדיקת מי שפיר (הצ'יפ הגנטי) מתקבלות בשערי צדק דרך בד"כ  תוך 10-14 ימים מיום ביצוע הבדיקה. המעבדות הגנטיות עובדות במקצועיות כדי לספק את התוצאות המדויקות ביותר במהירות האפשרית. התשובה המלאה כוללת מידע מפורט על מבנה הכרומוזומים, בדיקות גנטיות ספציפיות שנערכו, מין העובר, ורמת החלבון העוברי במי השפיר.  במקרים דחופים, ניתן לבקש, בתוספת תשלום, בדיקה מהירה – המכונה בדיקת  QF-PCR,  המספקת תוצאות חלקיות תוך 24-48  שעות. 
במקרים מסוימים, המעבדה עשויה לבקש לחזור על חלק מהבדיקות או לבצע בדיקות משלימות כדי לוודא את התוצאות. תהליך זה, למרות שעשוי להאריך מעט את זמן ההמתנה, מבטיח את אמינות התוצאות הסופיות. במקרים של ממצאים משמעותיים, הצוות הרפואי יוצר קשר עם המשפחה באופן מידי כדי לתאם פגישת ייעוץ דחופה.

מה לעשות במקרה של תוצאות שאינן תקינות?

במקרה של תוצאות חריגות, הזוג מוזמן לייעוץ גנטי מקיף ומעמיק. במהלך הייעוץ, הצוות הרפואי מציג את כל המידע הרלוונטי בצורה ברורה ומפורטת, כולל משמעות הממצאים והשלכותיהם האפשריות על בריאות העובר. ההורים מקבלים הסבר מקיף על כל האפשרויות העומדות בפניהם, תוך ליווי ותמיכה רגשית מקצועית. במידת הצורך, מתבצעת הפניה להתייעצות עם מומחים נוספים או לביצוע בדיקות משלימות לקבלת תמונה מלאה ומדויקת.  במקרים מסוימים, ניתן לשקול אפשרויות טיפול או התערבות מוקדמת עוד במהלך ההיריון – אך במקרים בהם נתגלו ממצאים חמורים מאוד תתכן המלצה לפניה לועדה להפסקת הריון.  בנוסף, במקרה של תוצאות חריגות, הצוות הרפואי ימליץ לעיתים הפניה לקבוצות תמיכה ולמשפחות המתמודדות עם אתגרים דומים. המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר למשפחה להתכונן רגשית ומעשית לאתגרים העתידיים, ולקבל את ההחלטות המתאימות ביותר עבורם. 

עלות בדיקת מי שפיר וזכאות למימון

מערכת הבריאות בישראל מכירה בחשיבותה של בדיקת מי שפיר ומעניקה כיסוי מלא במקרים בהם קיימת הנחיה רפואית לבצע אותה, כמו גיל האם מעל 32 ביום כניסתה להריון או ממצאים חריגים בבדיקות סקר מוקדמות. נשים שאינן עומדות בקריטריונים לזכאות יכולות לבצע את הבדיקה באופן פרטי, כאשר העלות היא סביב 3200 שקלים. בדיקות נוספות כמו בדיקה מהירה (  QF-PCR) או אקסום כרוכות בתשלום נוסף. חשוב לברר מול קופת החולים את היקף הכיסוי והזכאות למימון לפני ביצוע הבדיקה וכן מול חברת הביטוח, בה מבוטחים באופן פרטי (אם וכאשר). ניתן בעלות נוספת לבחור רופא מבצע לפרוצדורה. 

יעוץ גנטי לפני הבדיקה

במקרים בהם יש מחלה גנטית אצל בני הזוג, בהריון קודם שלהם או אצל קרוב משפחה שלהם, וכן במקרים בהם התגלו בעיות במהלך ההריון (כגון בבדיקת שקיפות עורפית, חלבון עוברי או סקירת מערכות), יש לעבור יעוץ גנטי לפני ביצוע דיקור מי השפיר, בתיאום מראש דרך המכון הגנטי. 
במקרים אחרים, יועצת גנטית תפגוש את הזוג ביום של הדיקור על מנת לספק לבני הזוג מידע על אפשרויות הבירור במסגרת הדיקור.

לסיכום 

בדיקת מי שפיר מהווה כלי אבחוני חשוב ומדויק בתחום האבחון הטרום לידתי, המאפשר זיהוי מוקדם של הפרעות גנטיות וכרומוזומליות. למרות הסיכון המזערי הכרוך בביצוע הבדיקה, היתרונות המשמעותיים שלה בזיהוי מוקדם של בעיות אפשריות מצדיקים את שקילתה ברצינות. חשוב להדגיש כי ההחלטה לבצע את הבדיקה היא אישית ויש לקבל אותה לאחר קבלת מידע מקיף וייעוץ גנטי מקצועי. מומלץ לפנות למרפאת ההיריון של בית החולים שערי צדק, שם צוות מקצועי ומנוסה יספק את כל המידע הדרוש ויסייע בקבלת ההחלטה המתאימה ביותר עבור בני הזוג.

נערך ע"י ד"ר אייל מזעקי
מנהל יחידת אולטרה סאונד נשים – שערי צדק