מרפאת מחלות תורשתיות של הגיל המבוגר

ישנן מחלות תורשתיות המתבטאות רק בגיל המבוגר או בעיקר בו, למרות שהשינוי התורשתי קיים כבר מלידה. מחלות אלה מגוונות וכוללות לדוגמה:

• מחלות של הלב וכלי הדם, כגון תסמונת מרפן (Marfan) או היפרטרופיה חסימתית של שריר הלב (HOCM - Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy)
• מחלות נוירולוגיות כגון מחלת CMT- Charcot Marie Tooth או אטקסיות תורשתיות (Spinocerebellar Ataxias)
• צורות שונות של ניוון שרירים, כגון ניוון שרירים מסוג Myotonic Dystrophy, או HIBM - Hereditary Inclusion Body Myopathy

מטרות המרפאה:

לברר אם מטופל או קרובי משפחתו סובלים ממחלה תורשתית של הגיל המבוגר.

• להמליץ על הבדיקות הגנטיות המתאימות.
• לתת המלצות מתאימות למעקב ולמניעה למטופל עצמו. במחלות של הגיל המבוגר ישנן בדיקות רפואיות שונות שיש לבצען באופן תקופתי.
• לתת המלצות לבירור אצל קרובי המשפחה.

לקראת הביקור במרפאה יש לשלוח בפקס את ההפניה הרפואית וההתחייבות לביקור.

אנא הביאו לביקור במרפאה את כל המידע הרפואי, כולל סיכומים של הרופא המפנה ורופאים מטפלים אחרים, ותוצאות של בדיקות רפואיות שונות שבוצעו (כגון אקו לב, הדמיות אחרות, בדיקות נוירולוגיות של הולכה עצבית וכד'). מומלץ לברר מידע רלוונטי אצל קרובי המשפחה עוד לפני הביקור הראשוני.

במהלך הביקור היועצת תעבור על ההיסטוריה הרפואית של המטופל ועל הבדיקות הקודמות שבוצעו ותצייר עץ משפחה כולל מידע רלוונטי על קרובי המשפחה. במידת הצורך תבוצע בדיקה גופנית ע"י רופא.

במסגרת המרפאה מבוצעות בדיקות גנטיות לבירור המחלה הספציפית. בחלק מהמקרים מדובר בבדיקה של גן ספציפי ובחלק מהמקרים מומלץ לבדוק קבוצה (פאנל) של גנים שונים. הבדיקות הגנטיות מבוצעות על החומר הגנטי (ה-DNA) המופק מבדיקת דם רגילה. אין צורך בצום לפני הבדיקה.

מעקב ראשוני כולל מעקב אחר תוצאות הבדיקות הגנטיות, מתן הסבר על תוצאות אלה והמלצות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות אם יש בכך צורך. המשך מעקב תלוי במחלה. לרוב נעשה מעקב במרפאה אחת לשנה כדי לראות שהבדיקות הרפואיות מבוצעות כראוי ולטפל בממצאים חדשים אם ישנם כאלה.