מרפאת פברי

מחלת פברי היא מחלת אגירה של שומנים הנגרמת מחוסר של אנזים Alpha Galactosidase A. מדובר במחלה נדירה מאוד. המחלה מתבטאת בילדות בעייפות, כאבים ברגליים ובידיים וחוסר הזעה, ובהמשך יכולים להופיע אירועים מוחיים, הופעת חלבון בשתן, אי ספיקת כליות ומעורבות לבבית של הגדלת שריר הלב.

המרפאה מטפלת במרבית חולי הפברי בארץ. במסגרת המרפאה מבוצעים אבחון וטיפול, כולל בדיקות גנטיות באמצעות ריצוף הגן, כאשר יש חשד למחלה.

מתי יש לחשוד במחלת פברי? כאשר יש אירוע מוחי בלתי מוסבר בגיל יחסית צעיר, חלבון בשתן בלתי מוסבר, הגדלה של שריר הלב, כאבים נוירופתיים ונקודות אדומות מרובות בעור הנקראות אנגיוקרטומות.

כאמור, האבחון הראשוני של המחלה נעשה ע"י בירור גנטי. קיים טיפול למחלה אשר מונע בדרך כלל את התקדמות המחלה.

לקראת הביקור במרפאה יש לשלוח בפקס את ההפניה הרפואית וההתחייבות לביקור.