היחידה לגנטיקה של הילד עוסקת באבחון, מעקב וטיפול בתסמונות גנטיות של גיל הילדות. אל המרפאה מופנים ילדים עם בעיות גנטיות מכל רחבי הארץ. סיבות שכיחות להפניה הן ילדים עם איחור התפתחותי, אוטיזם, מומים מולדים ומחלות תורשתיות שונות. היחידה נותנת גם שרותי ייעוץ למחלקות השונות באגף הילדים והפגייה. המטרה היא למצוא את הגורם הגנטי למצבם של הילדים המופנים למרפאה, לאפשר טיפול מתאים לילד, לתת הערכת סיכון להישנות המצב ולמנוע הולדת ילדים נוספים עם אותה המחלה.
בנוסף, במסגרת היחידה מתקיימות מרפאות רב-תחומיות כגון מרפאת נוירופיברומטוזיס, מרפאה נוירוגנטית ומרפאת טוברוס סקלרוזיס. מדובר במרכזים ייחודיים לאבחון, טיפול ומעקב בתסמונות נדירות אלה, ובהן משתתפים רופאים מתחומים רבים: נוירולוגיה של הילד, נוירולוגיה מבוגרים, עיניים ילדים, כליות ילדים, אורתופדיה ילדים, עור ילדים, פלסטיקה ועוד.
לקראת הביקור במרפאה יש לשלוח בפקס את ההפניה הרפואית וההתחייבות לביקור.
אנא הביאו לביקור במרפאה את כל המסמכים הרפואיים ותוצאות כל הבדיקות שנעשו לילד הנבדק או לאמו במהלך ההיריון. אם יש נתונים נוספים לגבי המצב הבריאותי של בני משפחה נוספים, שעשוי להיות קשור למצב הילד, יש להביא אותם.
במהלך הביקור נאספת היסטוריה רפואית ונבנה עץ משפחה. בהמשך מבוצעת בדיקה גופנית תוך שימת דגש על ממצאים עדינים במבנה הגוף והפנים. רצוי מאוד ששני ההורים יבואו עם הילד, לפחות בביקור הראשון, היות שהמידע הנאסף מתייחס למשפחה המורחבת.
לאחר המרפאה נשלח סיכום למשפחה ולרופא המטפל, ובו הנחיות לבדיקות השונות. בדיקות אלה כוללות בדיקות שנועדו להרחיב את המידע לגבי ממצאים גופניים (כגון צילומי רנטגן, אולטרסאונד, בדיקות ביוכימיות שונות) וכן בדיקות גנטיות, כגון בדיקת שבב גנטי או בדיקות ריצוף של גנים שונים. בשנים האחרונות התפתחו שיטות גנטיות חדשניות כגון בדיקת אקסום, אשר ניתנות לשליחה באמצעות המרפאה.
המעקב במרפאה לגנטיקה של הילד מתבצע אחת למספר חודשים, לאחר קבלת תוצאות הבדיקות, לצורך הסבר התוצאות והשלכותיהן ונתינת הנחיות להמשך בירור וטיפול. גם כאשר לא מתקבלות תשובות אבחנתיות בבירור הראשוני מומלץ להמשיך במעקב לצורך המשך הבירור.