המעבדה מבצעת בדיקות לאיתור שינויים כרומוזומאליים מספריים ומבניים:
- אבחון טרום לידתי - קריוטיפ לאיתור שינויים כרומוזומליים בדגימות מי שפיר וסיסי שלייה.
- בדיקות קריוטיפ בדגימות דם לאיתור תסמונות כרומוזומליות.
- איתור תסמונות הנגרמות בשל חסרים מזעריים (microdeletions) בשיטה פלואורסצנטית – FISH(Fluoresence In Situ Hyibridisation)
- אפיון ההרכב הכרומוזומלי של תוצרי הפלה, שורות תאי גזע ורקמות נוספות.
למעבדה הציטוגנטית בשערי צדק רישיון משרד הבריאות והיא משתתפת בהצלחה בבדיקות איכות בין-לאומיות.