המעבדה מבצעת בדיקות מולקולריות לילדים ולמבוגרים לאישור או שלילת מוטציות משפחתיות שונות ולאבחון מחלות הקשורות במוטציות נפוצות (כגון המוכרומטוזיס, קרישיות יתר, אכונדרופלסיה, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד), וכן אבחונים טרום לידתיים ואנליזות תאחיזה משפחתיות.
חלק מן הבדיקות ניתנות לביצוע על דגימות DNA ממגוון מקורות: דם, תאי דופן הלחי, מי שפיר, סיסי שליה ובלוקים פתולוגים.
כמו כן מתבצעות בדיקות ייחודיות כגון:
- QF-PCR לשלילת אנאופלואידיות נפוצות (הפרעות מספריות במערך הכרומוזומים) בעוברים ובילודים
- בדיקת אינאקטיבציה של כרומוזום X
- בדיקת UPD
- בדיקה לשלילת זיהום אימהי בדגימות עובריות