בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות באוכלוסייה לפני היריון או בתחילתו, ומותאמות לבני הזוג בייעוץ אישי עם יועצת גנטית מהמכון ועל פי מוצאם.
אין צורך לקבוע תור.
בדיקות סקר הן בדיקות גנטיות, המומלצות לאוכלוסייה הכללית גם ללא סיפור של מחלות/פיגור במשפחה, לאיתור זוגות נשאים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות ושכיחות שאין להן טיפול.
כמעט כל המחלות הנבדקות בסקר (פרט לאחת - תסמונת ה-X השביר) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד שירש מאביו ועותק אחד שירש מאמו. במחלות רצסיביות פרט יכול להיות חולה אך ורק אם שני העותקים של הגן פגומים. מצב זה אפשרי רק אם שני הוריו נשאים, כלומר נושאים את המוטציה למחלה בעותק אחד של הגן שלהם. נשאים הם בריאים לחלוטין, אולם רק במקרה ששני נשאים מתחתנים ישנו סיכון של 25% לצאצא חולה בכל היריון.
שכיחות הנשאים של המחלות הנבדקות בסקר היא גבוהה (בין 1:25-1:100 נשאים), ולכן קיים סיכוי ששני נשאים יתחתנו ויהיו בסיכון ללידת ילד חולה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות.
ישנה עדיפות להגעה של שני בני הזוג, אך ניתן לבצע את הבדיקות גם אם רק אחד מבני הזוג מגיע (עדיף האישה).
- למבוטחי קופ"ח כללית, יש להגיע עם כרטיס קופ"ח.
- בני זוג עם סיפור של מחלה במשפחה או נשאות ידועה במשפחה לאחת המחלות הנבדקות
בסקר יופנו לייעוץ גנטי פרטני במועד המוקדם האפשרי ועליהם להגיע עם מסמכים רפואיים רלוונטיים (לתיאום תור יש ליצור קשר עם המרפאה הטרום-לידתית)
רשימת הבדיקות והסבר קצר אודות המחלות המומלצות - באתר משרד הבריאות
מידע משרד הבריאות אודות הבדיקות הגנטיות