בדיקה בדם האם לזיהוי תסמונות בעובר (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test)
מדובר בבדיקה בלתי-פולשנית לזיהוי בעיות בכרומוזומים של העובר. הבדיקה בעלת רמת אמינות גבוהה יותר מבדיקות הסקר הקיימות לתסמונת דאון. ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להיריון. הטכנולוגיה העומדת בבסיס הבדיקה היא בדיקת רצף וכמות של מקטעי הדנ"א ושיוך המקטעים לכרומוזומים הספציפיים.
בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון (טריזומיה 21) בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות נפוצות כגון טריזומיה 18 וטריזומיה 13, הכוללות פיגור שכלי ומומים מרובים. הבדיקה מסוגלת לזהות גם הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X אצל נקבות) או תסמונת קליינפלטר (עודף כרומוזום X אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי למידה ובעיות נוספות.
לקבלת מידע לגבי בדיקת NIPT, ייעוץ גנטי בנושא וכן ביצוע הבדיקה, יש לקבוע תור למרפאת בראשית.
