יחידת הגושה (Gaucher’s Disease) במרכז הרפואי שערי צדק היא הבית של חולי הגושה בישראל. כאן הם זוכים, הודות לגישה הצוותית הרב-תחומית, למכלול הטיפול, המעקב והשירותים תחת קורת גג אחת:
- מרפאת גושה ייחודית לילדים ומבוגרים
- אשפוז יום גושה הכולל מעבר לבדיקת הרופא המומחה גם:
-
- בדיקות דם רוטניות
- הערכה של מערכת הקרישה לקראת ניתוחים/פרוצדורות חודרניות/לידות
- מעקב אחר סמנים בדם (ביומרקרים) שיכולים להעיד על ״עומס תאי הגושה״ בגוף
- בדיקות על-קול (אולטראסאונד) לחישוב מדדי הטחול והכבד, וכמו כן לאחרונה גם בדיקת המוח התיכון לזיהוי סימנים מבשרי פרקינסון.
- בדיקות אקו-לב
- בדיקות צפיפות עצם
- MRI (דורש התחייבות נוספת)
- ייעוציים בתחום רפואת נשים, רפואת לב, אורתופדיה, קרדיולוגיה, ריאות, הרדמה, גנטיקה ועוד
- תמיכה סוציאלית
- בדיקות אבחון גושה ויעוץ גנטי
חולי הגושה מגיעים למרפאתנו לצורך הערכה בסיסית מקיפה, לבדיקות מעקב, לייעוץ הנוגע למצבים מיוחדים כגון שירות צבאי, נישואין, הריון ועוד, וכמובן לשם קבלת טיפול ספציפי למחלה.
יחידת הגושה מפעילה מומחים בכירים מכל תחומי המומחיות הרפואית הרלוונטיים, לרבות: כירורגים, אורתופדים, גינקולוגים, רופאי ריאות, אנדוקרינולוגים, המטולוגים, רדיולוגים, ונוירולוגים מומחים בילדים ובמבוגרים. המומחים זמינים לייעוציים למטופלים שונים בנקודות זמן שונות על פני רצף המעקב השוטף. מכיוון שיחידתנו היא הגדולה מסוגה בעולם, עם היסטוריה של למעלה מ- 090 חולי גושה מבוגרים וילדים במעקב, מזה שלשים שנה, רכש כל אחד מן המומחים הללו ניסיון משמעותי בתופעות של מחלת הגושה שבתחום התמחותו, התורם לשיפור מצב בריאותו של החולה. חשוב שחולי הגושה יהיו במעקב של מרפאה ייעודית עם ניסיון רב בטיפול במחלה. תדירות המעקב המומלץ הוא לרב פעם בחצי שנה-שנה (בהתאם למצב).
רקע
פיליפ גושה (1854- 1918), תיאר לראשונה את מחלת הגושה ב 1882. חמישים שנה עברו עד שנמצא הגורם למחלה, הצטברות של גלוקוצרברוזיד (שומן סוכרי) בתוך המקרופאגים (תאי ענק בולען) בטחול, בכבד, ובמח העצם;. לעתים רחוקות ישנה גם מעורבות המחלה בריאות ובאיברים אחרים, וישנם סוגים נדירים גם במוח (סוגים 2 ו 3).
הצטברות תאי גושה במקרופאגים גורמת להגדלה של הטחול והכבד, ירידה בספירות הדם [בעיקר ירידה בספירת הטסיות (תרובמוציטופניה) והמוגלובין (אנמיה)] וכן תחלואה בעצמות כולל כאבי עצמות, נטייה לשברים ודלדול עצם. חומרת ביטויי המחלה עשויה להיות שונה בחולים שונים ולכן המעקב והגישה הטיפולית חייבים להיות מותאמים לכל חולה בהתאם למצבו.
מחלת הגושה מסוג 1 שכיחה באופן יחסי בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בהם אחד מכל שבעה עשר (1:17) נשא של עותק פגום של (הגן גלוקוצרברוזידאז (GBA, ואחד מתוך שמונה מאות (1:800) יהיה חולה בגושה מסוג 1. השכיחות למחלה באוכלוסיות אחרות הוא כ - 1:50,000.
השינוי העיקרי בחיי חולי הגושה החל כאשר בשנת 1991 הופיע לראשונה טיפול יעיל במחלה: יצירת הטיפול התבססה על הצלחת חוקרים במכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH) להפיק את האנזים הלקוי בחולי הגושה משליות נשים. בשעתו נדרשו 22,000 שליות כדי להפיק כמות אנזים שתספיק לטיפול בחולה אחד למשך שנה אחת, ובכך מובנת גם העלות הגבוהה של התכשיר, שהיה בשעתו התרופה היקרה ביותר בעולם. בהמשך הופק האנזים בהנדסה גנטית (אנזים רהקוביננטי) (Imiglucerase) ששיווקו החל בשנת 1994 ועד היום הוא האנזים הנמכר ביותר בעולם; עלות הטיפול לא השתנתה למרות הוזלת עלויות ההפקה .
מתן האנזים, בעירוי אחת לשבועיים, הצליח לשפר בצורה ניכרת את תסמיני המחלה, להקטין את גודל הכבד והטחול, להעלות את רמת ההמוגלובין והטסיות, להוריד את את הסיכון לדמם ולמנוע את מחלת העצם. בילדים אפשר הטיפול גביהה נורמלית בעוד בעבר לחלק מהילדים הייתה בעיה של קומה נמוכה. במשך עשור היה רק טיפול יעיל אחד לחולי גושה, כשבאותה עת התנהל דיון, שנבע בעיקר ממחירה הגבוה של התרופה, לגבי מהם הקריטריונים לטיפול, ומה המינון הדרוש? האם כל החולים צריכים לקבל את המינון הגבוה שנקבע במחקרים הקליניים לאישור התרופה, או שמא די במתן מינון נמוך של האנזים לחלק מהחולים כדי למנוע/לסלק את הצטברות הגלוקוצרברוזיד?
הבלעדיות של התרופה חלפה בשנת 2000. אז פותחה תרופה המונעת היווצרות של גלוקוצרברוזיד (Miglustat) therapy) reduction substrate (SRT. תרופה זו ניתנת דרך הפה, 3 פעמים ביום, אולם בשל יעילות מופחתת וריבוי תופעות לוואי אינה נכללת בסל התרופות בארץ, והיקף שיווקה בעולם נמוך מאוד. בהמשך (בשנות 2010 ו 2012) הצטרפו עוד שני סוגים של טיפול אנזימתי חלופי ,Velaglucerase( )Taliglucerase בהתאמה ותרופה נוספת דרך הפה המונעת היווצרות גלוקוצרברוזיד )Eliglustat(.
למרות שהעובדה שאנו יכולים להציע לחולים מספר אפשרויות טיפול היא יתרון גדול, לפעמים ריבוי האפשרויות עלול גם לעורר בעיות. בעולם הצרכני של ימינו, ריבוי אפשרויות מקשה על הבחירה ומשפיע על הבטחון שלנו בבחירה שלנו. ומה קורה כאשר יש הרבה אפשרויות טיפוליות? מי באמת מחליט מה מתאים? הרופא? המטופל? מה השפעה אפשרית של חברות התרופות בבחירת התרופה המתאימה? איזה משקל יש לקופת החולים בהחלטה על סוג הטיפול?
לאור ההתלבטויות הללו, חשוב שחולי גושה יהיו במעקב של מרכז ייחודי עם ניסיון רב במחלה ונטול שיקולים זרים.
טיפול אנזימי חליפי ניתן בעירוי לווריד, במשך שעה, פעם בשבועיים. רוב המטופלים מקבלים את הטיפול בבית בעזרת אחות של טיפולי בית. לאחרונה סיימנו 2 מחקרים שבהם נמצא שניתן לקצר את משך המתן של Velaglucerase משעה ל 10 דקות. בשלב זה, קיצור משך המתן הוכח כבטוח ויעיל רק לגבי אנזים זה ולכן קבלנו אישור 29ג מוסדי לביצוע שינוי משך המתן. השינוי חייב להתבצע באופן הדרגתי במסגרת אשפוז יום. לפרטים נוספים ניתן לפנות אלינו.
הקשר בין גושה למחלת הפרקינסון תואר לראשונה במרפאתנו באמצע שנות התשעים. כיום ידוע שקיים סיכון מוגבר (פי 3 עד 15 לעומת השכיחות באוכלוסייה הכללית) לפתח פרקינסון לא רק לחולי גושה אלא גם (ואולי יותר) לנשאים של גושה. יחידת הגושה כמי שעוקבת אחרי מאות חולות וחולי גושה, ומכירה אלפים רבים של בנות ובני משפחותיהם (המכונים- ״נשאים הכרחיים״), מצויה בחוד החנית של המחקר לפשר הקשר בין המחלות, ונערכת לקראת ניסויים קליניים למניעה של פרקינסון. לפרטים נוספים ניתן לפנות אלינו.
לאחרונה השקנו אפליקציה ייחודית לחולי גושה – MyGauch. דרך האפליקציה ניתן לעקוב אחר הטיפול ותוצאות בדיקות הדם, לדווח על כאבי עצמות ועייפות, ולעקוב אחר הפעילות הגופנית והתזונה. האפליקציה מאשפרת גם קשר ישיר עם היחידה באמצעות הודעות טקסט וכן גישה למידע רפואי על מחלת הגושה. לפרטים נוספים ניתן לפנות אלינו.
לקביעת תור לאבחון גושה ו/או יעוץ גנטי נבקש ליצור קשר עם מזכירות היחידה. הקודים של משרד הבריאות לאבחון גושה הם- 332J0 J0331.