מחקרים פעילים

סמנים ביולוגיים לאוטיזם

הפרעות בקשת האוטיסטית (ASD) היא כותרת כללית לשורה ארוכה של הפרעות, הנובעות מגורמים שונים, שכולן נכנסות תחת ההגדרה של ASD.

בשנים האחרונות מקובל לנסות לאפיין יותר טוב את ההפרעה הספציפית של כל ילד בעזרת סמנים ביולוגיים.

במחלות רבות ניתן להיעזר בסמנים ביולוגיים לצורך הטיפול. לדוגמה, במחלות לב נעזרים בסמנים ביולוגיים כגון רמת הסוכר בדם, לחץ הדם, רמת הכולסטרול בדם ועוד כדי לכוון את הטיפול הספציפי (רק מי שיש לו לחץ דם גבוה יטופל בתרופות להורדת לחץ דם וכו').

ב ASD אין לנו עדיין כמעט סמנים ביולוגיים טובים המכווינים את הטיפול.

הסמנים היחידים שכיום מקובלים מבחינה קלינית ומומלצים למרבית הילדים עם אוטיזם הם הסמנים הגנטיים שכוללים שבב גנטי (CMA) ובדיקת אקסום (ריצוף אקסומי, WES). במקביל, מתנהל מחקר ער לגבי סמנים נוספים שאנחנו מקווים שייכנסו לקלינקה בהמשך.

CMA - בדיקת השבב היא אותה הבדיקה שעושים גם ממי השפיר בהריון והיא בודקת האם יש תוספת או חסר קטן באחד מ 46 הכרומוזומים. הבדיקה הזו בדרך כלל מבוצעת במימון קופת חולים בהמלצה של גנטיקאית.

בבדיקת האקסום מרצפים את כל הגנים (למעלה מ 20 אלף) ורואים אם יש שינוי בולט באחד הגנים שקשורים באוטיזם.

אם בדיקת השבב תקינה ואם יש המלצה של גנטיקאי/ת אז בדיקת האקסום עשויה להיות ממומנת על ידי משרד הבריאות וזאת בתנאי שהילד בתפקוד נמוך או אם יש שני ילדים עם אוטיזם במשפחה. אפשרויות אחרות הן לעשות את הבדיקה באופן פרטי (העלות כ10,000 ש"ח ) או לעשות אותה דרך המחקר ללא עלות.

אם עושים דרך מחקר, קבלת התשובה לוקחת כ 12-6 חודשים . אם מבצעים באופן אחר הבדיקה עצמה קצרה יותר אך ההליך כולו (החל מקביעת תור ראשון לגנטיקאי/ת, בדיקות ראשוניות, חזרה לגנטיקאי/ת וכו') לוקח בד"כ זמן רב יותר.

בכדי לבצע את הבדיקה דרך מחקר אצלינו, לוקחים דגימת דם גם לאבא, גם לאמא וגם לילד/ה (אקסום טריו). בנוסף צריך להביא את טפסי אבחון האוטיזם (בעיקר את האבחון הפסיכולוגי). דרושה כמובן חתימה על טפסי הסכמה למחקר.

היתרונות במציאת הסיבה הגנטית לאוטיזם היא גם לילד עצמו וגם למשפחה.

לילד עצמו - מציאת הגורם עוזרת לדעת יותר על ההפרעה הספציפית שלו: מה המהלך הטבעי של ההפרעה? האם צריך לבדוק דברים נוספים? (לב, כבד וכו) וגם מבחינת טיפול אנחנו עומדים בפתחו של עידן של טיפולים מותאמים אישית כולל טיפולים גנטיים שיש תקווה שיסייעו מאוד לילדים.

היתרון למשפחה הוא שהבדיקה עוזרת להעריך את הסיכון לילד נוסף עם אוטיזם בהריון הבא ולעיתים גם לצמצם את הסיכון הזה באמצעות אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי. היתרון למדע הוא הבנה טובה יותר של הגורמים לאוטיזם.

בנוסף לסמנים הגנטיים שבב ואקסום מתבצעות ביחידה בדיקות לסמנים נוספים שבשלב זה הם מחקריים בלבד ולא מתבצעים כבדיקות שגרה.

מחקרים התערבותיים
(מועד התחלה משוער ספטמבר 25)

המחקר קיבל אישור מועדת האתיקה של משרד הבריאות.  במחקר זה המטופלים יקבלו קנביס מסוג דומה לזה שבו השתמשנו במחקר קודם (פי 28 יותר CBD מ THC) + העשרה בטרפנים (חומרים טבעיים המצויים בצמחים כולל בקנביס) שמצאנו כיעילים באוטיזם. הילדים מקבלים את הטיפול הזה או טיפול דמה לחודשיים ובהמשך כל הילדים מקבלים טיפול בקנביס עשיר בטרפנים לחודשיים נוספים. כדי להשתתף במחקר צריך להגיע פעם אחת לשערי צדק בכדי לראות אם הילד/ה מתאים למחקר . אם כן אז בהמשך קובעים ביקור ראשון ארוך יחסית בו מקבלים את הטיפול או פלצבו ועושים הערכות בסיס כולל בדיקות דם. ביקור שני אחרי חודש - קצר יחסית (ללא בדיקת דם). ביקור שלישי כעבור עוד חודש להערכות של סוף המחקר המבוקר (כולל בדיקת דם) וקבלת הטיפול (כולם מקבלים טיפול "אמיתי") לחודשיים נוספים. ביקור רביעי ואחרון אחרי חודשיים נוספים - בסוף תקופת הטיפול השניה.

לפרטים נוספים ניתן ליצור קשר במייל עם מתאמת המחקר דניאל קורנפיין במייל: cannazedek@gmail.com