סמנים ביולוגיים לאוטיזם
הפרעות בקשת האוטיסטית (ASD) היא כותרת כללית לשורה ארוכה של הפרעות, הנובעות מגורמים שונים, שכולן נכנסות תחת ההגדרה של ASD.
בשנים האחרונות מקובל לנסות לאפיין יותר טוב את ההפרעה הספציפית של כל ילד בעזרת סמנים ביולוגיים.
במחלות רבות ניתן להיעזר בסמנים ביולוגיים לצורך הטיפול. לדוגמה, במחלות לב נעזרים בסמנים ביולוגיים כגון רמת הסוכר בדם, לחץ הדם, רמת הכולסטרול בדם ועוד כדי לכוון את הטיפול הספציפי (רק מי שיש לו לחץ דם גבוה יטופל בתרופות להורדת לחץ דם וכו').
ב ASD אין לנו עדיין כמעט סמנים ביולוגיים טובים המכווינים את הטיפול.
הסמנים היחידים שכיום מקובלים מבחינה קלינית ומומלצים למרבית הילדים עם אוטיזם הם הסמנים הגנטיים שכוללים שבב גנטי (CMA) ובדיקת אקסום (ריצוף אקסומי, WES). במקביל, מתנהל מחקר ער לגבי סמנים נוספים שאנחנו מקווים שייכנסו לקלינקה בהמשך.
CMA - בדיקת השבב היא אותה הבדיקה שעושים גם ממי השפיר בהריון והיא בודקת האם יש תוספת או חסר קטן באחד מ 46 הכרומוזומים. הבדיקה הזו בדרך כלל מבוצעת במימון קופת חולים בהמלצה של גנטיקאית.
בבדיקת האקסום מרצפים את כל הגנים (למעלה מ 20 אלף) ורואים אם יש שינוי בולט באחד הגנים שקשורים באוטיזם.
אם בדיקת השבב תקינה ואם יש המלצה של גנטיקאי/ת אז בדיקת האקסום עשויה להיות ממומנת על ידי משרד הבריאות וזאת בתנאי שהילד בתפקוד נמוך או אם יש שני ילדים עם אוטיזם במשפחה. אפשרויות אחרות הן לעשות את הבדיקה באופן פרטי (העלות כ10,000 ש"ח ) או לעשות אותה דרך המחקר ללא עלות.
אם עושים דרך מחקר, קבלת התשובה לוקחת כ 12-6 חודשים . אם מבצעים באופן אחר הבדיקה עצמה קצרה יותר אך ההליך כולו (החל מקביעת תור ראשון לגנטיקאי/ת, בדיקות ראשוניות, חזרה לגנטיקאי/ת וכו') לוקח בד"כ זמן רב יותר.
בכדי לבצע את הבדיקה דרך מחקר אצלינו, לוקחים דגימת דם גם לאבא, גם לאמא וגם לילד/ה (אקסום טריו). בנוסף צריך להביא את טפסי אבחון האוטיזם (בעיקר את האבחון הפסיכולוגי). דרושה כמובן חתימה על טפסי הסכמה למחקר.
היתרונות במציאת הסיבה הגנטית לאוטיזם היא גם לילד עצמו וגם למשפחה.
לילד עצמו - מציאת הגורם עוזרת לדעת יותר על ההפרעה הספציפית שלו: מה המהלך הטבעי של ההפרעה? האם צריך לבדוק דברים נוספים? (לב, כבד וכו) וגם מבחינת טיפול אנחנו עומדים בפתחו של עידן של טיפולים מותאמים אישית כולל טיפולים גנטיים שיש תקווה שיסייעו מאוד לילדים.
היתרון למשפחה הוא שהבדיקה עוזרת להעריך את הסיכון לילד נוסף עם אוטיזם בהריון הבא ולעיתים גם לצמצם את הסיכון הזה באמצעות אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי. היתרון למדע הוא הבנה טובה יותר של הגורמים לאוטיזם.
סמן ביולוגי נוסף שאנחנו בודקים כרגע הוא מעקב אחר תנועות העיניים. במחקר זה הילד/ה יושב על כיסא כ10 דקות ומסתכל על מסך שבו ילדים משחקים. מתחת למסך יש מכשיר שיודע לאבחן להיכן בדיוק הילד מסתכל בכל רגע. הבדיקה הזו יכולה לסייע להעריך את חומרת החוסר התקשורתי ולשמש כמעקב אחרי השיפור לאורך זמן. משתתפים במחקר מעקב העיניים מקבלים תלוש שי כהוקרה על השתתפותם ( 50 ש"ח לקנית קפה/ עוגה / גלידה בדוכן אנג'ל שנמצא בקומה 4 בבית החולים). בניגוד לסמנים הגנטיים, מעקב העיניים היא עדיין לא בדיקה מקובלת מבחינה קלינית למרות שהיא מבוצעת במאות מרכזים בארץ ובעולם.
מחקרים התערבותיים
(מועד התחלה משוער נובמבר 23)
קנביס רפואי ותוספי תזונה בילדים עם אוטיזם – מחקר מבוקר
המחקר קיבל אישורים סופיים מועדת האתיקה של משרד הבריאות ומהיחידה לקנביס רפואי. במחקר זה המטופלים יקבלו קנביס מסוג דומה לזה שבו השתמשנו במחקר קודם (פי 20 יותר CBD מ THC) + שני תוספי תזונה אחרים שהוכחו כיעילים באוטיזם. הילדים מקבלים את הטיפול הזה או טיפול דמה ל3 חודשים ובהמשך כל הילדים מקבלים את הטיפול האמיתי ל 3 חודשים נוספים. כדי להשתתף במחקר צריך להגיע פעם אחת לשערי צדק בכדי לראות אם הילד/ה מתאים למחקר . אם כן אז בהמשך קובעים ביקור ראשון ארוך יחסית בו מקבלים את הטיפול או פלצבו ועושים הערכות בסיס כולל בדיקות דם. ביקור שני אחרי חודש - קצר יחסית (ללא בדיקת דם). ביקור שלישי כעבור עוד חודשיים להערכות של סוף המחקר המבוקר (כולל בדיקת דם) וקבלת הטיפול (כולם מקבלים טיפול "אמיתי") ל 3 חודשים נוספים. ביקור רביעי ואחרון אחרי 3 חודשים נוספים - בסוף תקופת הטיפול הפתוח.
טיפול באקסוזומים בתרסיס אף – מחקר פתוח (לא מבוקר = אין פלסבו).
המטופלים יקבלו טיפול באקסוזומים לאף במשך מספר שבועות ויעברו הערכות לפני ואחרי הטיפול. אקסוזומים מיוצרים ע"י תאי גזע והם מכילים גורמי גדילה שמעודדים תהליכי ריפוי. מעריכים שהפעולה של דם טבורי אם קיימת היא בזכות האקסוזומים המופרשים ע"י חלק קטן מתאי הגזע בדם הטבורי (התאים המזנכימליים). הנחת המחקר היא שמתן ריכוז גבוה יותר של אקסוזומים (המיוצרים מתאי גזע מזנכימליים בתנאים מבוקרים היטב) יוביל לשיפור גדול יותר. הטיפול יינתן ככל מחקר ללא עלות.
לפרטים נוספים ניתן ליצור קשר במייל עם מתאמת המחקר לולה פוליינסקי במייל: lolapolyansky@gmail.com