אבחון גנטי טרום לידתי הפך לחלק בלתי נפרד  מתכנון המשפחה לפני ובמהלך ההיריון.

תכניות סקר שונות, לאיתור נשאות של מחלות גנטיות שכיחות בקרב אוכלוסיות מגוונות ומסייעות באיתור זוגות בסיכון להעברת מחלות גנטיות לצאצאים. עבור בני זוג נשאים פותחה שיטה לאבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) המפחיתה משמעותית את הסיכון ללדת תינוק עם מחלה גנטית. בשיטה זו נבדקים עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית  באמצעות  ביופסיה ואבחון גנטי ומוחזרים לרחם רק עוברים שלא אובחנו כנשאי מחלה גנטית.

טכנולוגיות חדשות מאפשרות לבצע ספירה של כרומוזומים יחד עם אבחון גנטי טרום השרשתי בשיטה הנקראת  'סריקת מספר הכרומוזומים לעובר' (PGS). אבחון בשיטה זו מיועד לנשים מעל גיל 36 המתקשות להרות, לנשים שחוו הפלות חוזרות ולנשים שחוו כישלונות חוזרים בתהליך ההפריה החוץ-גופית. הבדיקה מתבצעת על ידי סריקת שבב גנטי או ריצוף הדור הבא של תא בודד ובוחנת את מספר הכרומוזומים של העובר. מוחזרים לרחם רק עוברים עם מספר תקין של כרומוזומים (46). במקרים שנמצאו מתאימים לשיטה הזו הושג היריון בכ-70% מהמטופלות לאחר החזרת עובר.

שיטה זו אינה  יעילה במציאת פגמים קטנים של חסרים או תוספות של כרומוזומים אשר יכולים להעיד על תסמונות כגון תסמונת די -ג'ורג (DiGeorge Syndrome), קרי-דו-שה (Cri Du Chat Syndrome), פראדר-ווילי (Prader Willi Syndrome), אנגלמן (AS) ועוד.
תסמונות אלו אינן נדירות ומופיעות בשכיחות של  1:1000 הריונות ללא סימנים של מומים במהלך ההיריון, אך הם גורם משמעותי לפיגור שכלי. שלא כמו תסמונת דאון, הסיכון לתסמונות אלה לא תלוי בגיל האם ולכן  עלולות להופיע גם אצל אימהות צעירות.

בכדי לתת מענה לבעיה זו בשיטת ה-PGS,  צוות המכון לאבחון גנטי טרום השרשתי בשערי צדק פיתח שיטה לאיתור חסרים ותוספות קטנים בבדיקת ה  PGSבעזרת טכניקה חדשה בשם, "ריצוף הדור הבא" (NGS). שיטת ה'דור הבא' מאפשרת לאבחן הפרעות גנטיות ברזולוציה גבוהה (אשר חיונית באבחון גנטי טרום השרשתי בשל התסמונות שהוזכרו למעלה), היא מהירה (24 שעות), יעילה (יכולה להכיל מספר רב של בדיקות בו זמנית), וחסכונית מאוד ביחס לשיטה הישנה.

מלבד בדיקות אבחון טרום לידתיות פולשניות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה), PGD/PGS, התפתחה הטכנולוגיה החדשה של בדיקות טרום לידתיות לא-פולשניות (NIPT).  

ההבנה בשנים האחרונות כי בדיקת סקר אטרקטיבית עבור זיהוי של שינויים כרומוזומליים בעובר, הובילה לשיטה חדשה לאבחון ה-DNA  העוברי. בזמן ההיריון נמצאת בזרם הדם של האם כמות קטנה שלDNA  עוברי. בניגוד לתאים שלמים של העובר בדם האימהי, אשר יכול להישאר במשל שנים לאחר הריון, ה DNA של העובר נמצא חופשי במחזורי דם האם  (ccffDNA) ומתנקה ממערכת הדם האימהי מספר שעות לאחר הלידה. לכן, ה- DNA העוברי שזוהה במהלך ההיריון מייצג את ה-  DNA של העובר הנוכחי בלבד. אולם, רק כ- 10-15% DNA  זורם  חופשי במחזורי דם האם של העובר. ניתן להשתמש בהבדלים כמותיים במקטע כרומוזום בדם האימהי כדי להבחין בין העוברים עם מספר כרומוזומים שאינו תקין (למשל תסמונת דאון), ובין עוברים עם מערך כרומוזומלי תקין.
את הבדיקה ניתן לבצע כעת באופן שגרתי החל מהשבוע ה-10 של ההיריון, ויש מספר חברות בעולם המציעות את בדיקת  הNIPT-. עם זאת, בדיקה זו עדיין לא ניתנת לביצוע  עבור נשאים או חולים במחלות של גן בודד.

בהתאם לכך, פותחה לאחרונה בשערי צדק שיטה לגילוי שינויים הקשורים לגנים רצסיביים  מ-הDNA העוברי של זוגות נשאים של מחלת גושה במהלך ההיריון. בשיטה זו נבדקו 10 זוגות בשלבים שונים של ההיריון, החל משבוע 14, כל תוצאות הבדיקות עברו תיקוף יל ידי בדיקה סטנדרטית טרום לידתית או של הילדים לאחר הלידה ונמצאה התאמה מלאה (100%) בין השיטות. חשוב לציין כי מדובר בשיטה מהירה שהיא גם חסכונית, וישימה בבדיקות טרום לידתיות למגוון מחלות אוטוזומליות רצסיביות לגורמי מחלות גנטיות הקיימות במגוון אוכלוסיות ברחבי העולם.


פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום-השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק