יום ייעוץ
תהליך ה-PGD מתחיל ביום ייעוץ המחולק לשני חלקים. מטרת הייעוץ לתת לבני הזוג את המידע המרבי, הכולל הסבר מקיף בנוגע לתהליך ה-PGD, על מנת לעזור להם בהחלטה אם לבצע את התהליך.
בבוקר יום הייעוץ המשפחה מתקבלת ע"י רכזת היחידה. הקבלה כוללת מילוי שאלון פרטים אישיים. מכיוון שמדובר בתהליך משותף יש חשיבות רבה לכך ששני בני הזוג יגיעו ביחד לייעוץ.
תחילה ניתן ייעוץ גנטי ע"י פרופ' גאונה אלטרסקו ואורית פריירייך. במהלך הייעוץ נלקחים פרטים על בני המשפחה ונבנה עץ משפחה על מנת לזהות אם יש במשפחה גורמים גנטיים נוספים היכולים להשפיע על הצאצאים וניתנים למניעה על ידי תהליך ה-PGD. עקב כך במהלך הייעוץ לעיתים מתבקשים בני הזוג לבצע בדיקות גנטיות נוספות. לייעוץ הגנטי יש להגיע עם כל המסמכים הקשורים לאבחון הגנטי של המחלה במשפחה, כולל בדיקות סקר גנטיות שבוצעו לבני הזוג. בנוסף, יש להצטייד בתיעוד רפואי לגבי מחלות במשפחה ולגבי בירור גנטי, אם בוצע במשפחה.
לאחר מכן עוברים בני הזוג ייעוץ בנושא תהליך ה-IVF הניתן ע"י רופאים גינקולוגים מומחים בפוריות, ובראשם מנהלת IVF בתחום ה-PGD פרופ' טליה גבע אלדר. בייעוץ ניתן הסבר מפורט על תהליך ה-IVF ובני הזוג מתבקשים לבצע בדיקות נוספות. לייעוץ ב-IVF ניתן להביא תוצאות בדיקות שבוצעו בעבר (כגון פרופיל הורמונלי, תיעוד של מחזורים קודמים של IVF אם נעשו וכדומה).
ברוב המקרים בתום יום הייעוץ תילקח דגימת דם מבני הזוג לצורך הקמת המערכת הגנטית שתסייע במהלך בדיקת העוברים.
הפריה חוץ-גופית (IVF)
תהליך ה-PGD מחייב הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה). הבדיקה הגנטית מתבצעת על תא אחד או מספר קטן של תאים הנלקחים מעובר בן 3-5 ימים שנוצר באמצעות הפריה. בדרך זו מזהים את העוברים שאינם לוקים במחלה המשפחתית הנבדקת ומחזירים רק אותם לרחם.
התהליך כולל מספר שבועות של טיפול תרופתי לאישה על מנת לגרות את השחלות שייצרו יותר מביצית אחת במחזור. הביציות נשאבות בהרדמה מלאה ומופרות במעבדה באמצעות הזרע של בן הזוג בשיטת ICSI (מיקרו-מניפולציה).
ביופסיה
קיימות 3 אפשרויות של ביופסיה:
- גופיפי קוטב. מדובר בביופסיה מהביצית של האם (כאשר האישה מאובחנת כנשאית/חולה המחלה). הביופסיה הזו מתבצעת על שני גופיפי הקוטב של הביצית. אלה הם תוצרי לוואי של חלוקת הביצית ואינם תורמים להפריה או לעובר המתפתח. בדיקת המטען הגנטי במקרה של ביופסיית ביצית חוסכת את הצורך לבצע ביופסיה לעובר עצמו. עם זאת, תוצאות הבדיקה מעידות רק על תרומתה הגנטית של האם.
- תא אחד (בלסטומר) שנלקח מעובר בן 3 ימים (כאשר העובר מגיע לגודל של 6-8 תאים).
- מספר קטן של תאים (בלסטוציסט) שנלקח מעובר בן 5 ימים (כאשר העובר מגיע לגודל של כ-50 תאים).
יחידת ה-PGD במרכז הרפואי שערי צדק היא היחידה בארץ שמבצעת את כל שלוש הביופסיות האפשריות (גופיפי קוטב של הביצית, בלסטומר, בלסטוציסט). הביופסיה מתבצעת בהתאמה אישית לזוג לפי הנתונים הגנטיים ופוריותם על מנת להשיג את ההצלחה והדיוק המרבי.
תוצאות האנליזה הגנטית
זמן קבלת תוצאות הבדיקה תלוי בסוג הביופסיה שנלקחה (נע בין 3 ימים לכ-3 שבועות). בהתאם לסוג הביופסיה שבוצע. דיוק הבדיקה הוא כ-99%.
חשוב לדעת - האבחון אינו תחליף לבדיקות השגרתיות למעקב אחר ההיריון.
בנוסף קיימת המלצה של איגוד הגנטיקאים בישראל ובעולם ושל משרד הבריאות לאמת את האבחון של PGD ע"י בדיקה טרום-לידתית (סיסי שליה/מי שפיר).
המגבלות
התהליך נועד להפחית את הסיכוי להולדת ילד החולה במחלה גנטית הקיימת במשפחה. על כן רק זוגות עם אבחנה גנטית ברורה המעידה על נשאות של מחלה, אשר המוטציה הגנטית אותרה במשפחתם, יכולים לבצע אבחון טרום-השרשתי. לא ניתן לבדוק הימצאותם של תסמונות גנטיות אחרות או של מומים שלא ידועים מראש.
בנוסף חשוב לדעת שבכל היריון רגיל ללא קשר לשום מחלה גנטית ישנו סיכוי של 2%-3% להימצאותם של מומים מולדים בעובר. הפריה חוץ-גופית עם מיקרו-מניפולציה מעלה במעט (כ-0.5%-1%) את הסיכון הזה. כל המחקרים שנעשו עד היום מראים ש-PGD אינו מעלה את הסיכון למומים מעבר ל-3.5%-4% הנובעים מהמיקרו-מניפולציה. על כן יש צורך במעקב היריון רגיל גם לאחר שהושג היריון בעזרת אבחון טרום-השרשתי.