בדיקת מי שפיר נועדה לאתר פגמים גנטיים וכרומוזומליים בעובר. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-23 להיריון על ידי שאיבת כמות קטנה של מי שפיר מהרחם. הפרוצדורה מתבצעת בשערי צדק על ידי מומחה ותחת הנחיית אולטרסאונד.
ישנן שתי שיטות עיקריות לניתוח החומר הגנטי במי השפיר - קריוטיפ (בדיקה תחת מיקרוסקופ) וצ'יפ גנטי. הצ'יפ הגנטי הוא בדיקה חדשנית המאפשרת לנתח את החומר הגנטי ברמת דיוק גבוהה יותר מאשר בדיקת קריוטיפ.
על אף שבדיקת הצ'יפ הגנטי יקרה יותר מבדיקת קריוטיפ, בשערי צדק מוצעת בדיקה באמצעות צ'יפ גנטי ללא עלות נוספת
כמו כן מוצעת לכל נבדקת טרם הבדיקה פגישת ייעוץ גנטי, גם כן ללא עלות נוספת. בפגישה ניתנים הסברים לגבי תהליך הבדיקה והממצאים השונים שיכולים להתקבל. בהתאם לתוצאות, יתכן שתיקבע פגישת ייעוץ נוספת לאחר הבדיקה. 

הבדיקה מאפשרת לאתר טווח רחב של תסמונות ומחלות גנטיות נפוצות. הפגם השכיח ביותר ביניהן הוא תסמונת דאון, שמתבטאת בעודף ניכר בחומר הגנטי של כרומוזום 21. 
בנוסף בדיקת מי שפיר מאפשרת לאתר פגמים יותר נדירים המופיעים בגנים ספציפיים אם יודעים בדיוק מה לחפש. בחינה של גנים ספציפיים תיעשה בדרך כלל כאשר ידוע שההורים נושאים גן פגום או אם יש חשד ספציפי מסיבות אחרות שלעובר יש גן פגום. ניתן לאתר כך מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד.

כל אישה המעוניינת בבדיקת מי שפיר בשערי צדק יכולה לבצעה במסגרת המרפאה הציבורית. לרשותה עומד צוות מומחים עם שנות ותק רבות בביצוע בדיקות מי שפיר.
נשים מעל גיל 35 מקבלות מימון מלא ממשרד הבריאות לביצוע הבדיקה, אולם מדובר בסף שרירותי שנקבע בתקופה בה לא היו בדיקות אמינות אחרות והשיטה המרכזית להערכת הסיכון לקיומה של תסמונת גנטית בעובר הייתה לפי גיל האם. כיום יש בדיקות לא פולשניות רבות להערכת הסיכון למחלה גנטית, ביניהן שקיפות עורפית, חלבון עוברי, בדיקה משולבת ועוד. יחד עם זאת, בדיקת מי שפיר היא הדרך היחידה לאבחן (או לשלול) בוודאות בעיה כרומוזומלית בעובר
ההמלצה לביצוע בדיקת מי שפיר נעשית באופן פרטני לכל יולדת בהתאם לנתוניה ולהיסטוריה האישית שלה וכמובן בהתאם לרצונה ולעמדתה בנושא הפסקת היריון במקרה שמתגלה מום בעובר. 

כבכל בדיקה פולשנית, גם לבדיקת מי שפיר יש סיכונים, בעיקר הסיכון לאבדן ההיריון. אולם במכלול הדברים מדובר בסיכון קטן. ישנם מספר סיבוכים נדירים נוספים כגון פגיעה טראומטית בעובר או זיהום. 
מידע מקיף על הסיכונים והתועלות של הבדיקה יימסר להורים טרם ביצוע הבדיקה על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת.