الفحوصات الجينيّة قبل الحمل

يوصى بفحوصات المسح الوراثيّة للأزواج في المجتمع قبل الحمل أو في بدايته، وتتمّ ملاءمة الفحوصات للأزواج بإستشارة شخصيّة مع مستشارة وراثيّة من المعهد وفقًا لأصلهم.   
لا حاجة لحجز موعد

فحوصات المسح الوراثيّة هي فحوصات جينيّة، التي يوصى بها لعامّة النّاس حتّى بدون وجود تاريخ من الأمراض/ التّخلّف في العائلة، من أجل الكشف عن الأزواج الحاملَيْن للطّفرات الجينيّة والمعرّضين لخطر إنجاب أطفال الذين يعانون من أمراض وراثيّة خطيرة وشائعة التي لا علاج لها.

تقريبا كلّ الأمراض التي يتمّ فحصها في المسح (بإستثناء مرض واحد – متلازمة كروموسوم X الهشّ) يتمّ توريثها عن طريق النّمط الوراثيّ الصّبغيّ الجسديّ المتنحّي:

لكلّ شخص نسختين من كلّ جين، نسخة واحدة تورث من والده ونسخة واحدة تورث من والدته. في حالة الأمراض المتنحّية يمكن للشّخص أن يكون مريضًا إذا كانت نسختيّ الجينات غير صالحة. وهذا ممكن فقط إذا كان كلا الأبوين حاملَيْن للمرض، أي أنّهما يحملان طفرة المرض في نسخة واحدة من جيناتهما. الحاملَيْن ذوا صحّة تامة، ولكن فقط في حالة زواج حاملَيّ المرض توجد خطورة بنسبة 25٪ لنسل مريض مع كلّ حمل.

إنّ نسبة حاملي الأمراض التي يتمّ فحصها في المسح عالية (بين 1:25-1:100)، ولذلك هنالك إحتمال أن يتزوّج حاملا مرض ويتعرّضان لخطر ولادة طفل مريض، حتّى لو لم يكن هناك تاريخ عائليّ للأمراض.

يفضّل حضور كلا الزّوجَيْن، ولكن يمكن عمل الفحوصات حتّى لو حضر أحد الزّوجَيْن فقط (يفضل أن تكون المرأة).

• لمؤمّني صندوق المرضى "كلاليت"، يجب الحضور مع بطاقة الإنتماء إلى صندوق المرضى.
• الأزواج ذوي التّاريخ العائليّ أو تاريخ معروف في حمل المرض في العائلة لأحد الأمراض التي يتمّ فحصها في المسح يتمّ إحالتهما إلى الإستشارة الوراثيّة الفرديّة في أسرع وقت ويجب عليهما أن يحضرا معهما الوثائق الطّبّيّة المتعلّقة بالموضوع.  (من أجل حجز موعد يجب التّواصل مع عيادة ما قبل الولادة)

PGS

التّشخيص الوراثيّ قبل الولادة أصبح يُعتبر جزءًا لا يتجزّأ من تخطيط العائلة قبل وأثناء الحمل.
برامج مسح مختلفة من أجل الكشف عن حاملي أمراض وراثيّة منتشرة في مجتمعات مختلفة وتساعد هذه البرامج في الكشف عن أزواج حاملة للمرض الموجودة في خطر نقل الأمراض الوراثيّة لنسلهم. من أجل الأزواج الحاملة للمرض طوّرت طريقة للتّشخيص الجينيّ قبل الإنغراس (PGD) والتي تقلّل بشكل كبير من خطر ولادة طفل مع أمراض وراثيّة.
بهذه الطّريقة نقوم بفحص الأجنّة التي قمنا بتطويرها في إطار الإخصاب الخارجيّ بواسطة خزعة وتشخيص وراثيّ ونعيد إلى الرّحم فقط الأجنّة التي لم تُشخّص كحاملي المرض الوراثيّ.

تقنيّات حديثة تسمح لنا بالقيام بعدّ الكروموسومات بالإضافة للتّشخيص الجينيّ قبل الإنغراس بطريقة تسمّى " مسح رقم كروموسومات الجنين (PGS). التّشخيص بهذه الطّريقة مخصّص للنّساء فوق سنّ 36 واللواتي يجدن صعوبة في الحمل، للنّساء اللواتي أجهضن عدّة مرّات وللنّساء اللواتي مررن بتجارب فاشلة في الإخصاب الخارجيّ. يتمّ الفحص عن طريق مسح الرّقاقة الجينيّة أو تسلسل الجيل القادم من تسلسل الخليّة المنفردة وتفحص عدد كروموسومات الجنين. نُرجع إلى الرّحم أجنّة مع عدد سليم من الكروموسومات (46). في الحالات التي وُجدت كمناسبة لهذه الطّريقة تمّ تحقيق حمل في ما يقارب 70% من المتعالجات بعد إرجاع الجنين.

هذه الطّريقة غير نافعة في إيجاد عيوب صغيرة مثل الزّيادة في عدد أو فقدان الكروموسومات التي يمكن أن تشير إلى متلازمات مثل متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)، متلازمة كري دوشيه (متلازمة المواء، (Cri Du Chat Syndrome، متلازمة برادر فيلي (Prader Willi Syndrome)، متلازمة أنجلمان (AS) وغيرها.
هذه المتلازمات غير نادرة وتظهر بنسبة 1:1000 من حالات الحمل بدون وجود علامات تدلّ على وجود عيوب أثناء الحمل إلّا أنّها من أهمّ الأسباب للتّخلّف العقليّ. على عكس متلازمة داون، فإنّ خطر الإصابة بهذه المتلازمات لا يعتمد على عمر الأمّ، وبالتّالي قد تظهر أيضًا عند الأمّهات الشّابّات. 

من أجل تقديم حلّ لهذه المشكلة بإستخدام طريقة PGS، طوّر فريق معهد التّشخيص الجينيّ قبل الإنغراس في شعاري تسيديك طريقة للكشف عن فقدان وإضافات صغبرة في فحص PGS بإستخدام تقنيّة جديدة تسمى "تسلسل الجيل التّالي (NGS) ". تتيح طريقة "تسلسل الجيل القادم '' تشخّص الإضطرابات الوراثيّة بدقّة عالية (وهو أمر ضروريّ في التّشخيص الجينيّ قبل الإنغراس بسبب المتلازمات المذكورة أعلاه)، هي سريعة (24 ساعة) وفعّالة (يمكن أن تحتوي على عدد كبير من الفحوصات في نفس الوقت) وهي إقتصاديّة للغاية مقارنةً بالطّريقة القديمة.

بالإضافة إلى الفحوصات التّشخيصيّة ما قبل الولادة التي تتطلّب تدخّلًا (بزل السّلى وفحص كيس المشيمة، PGD/PGS)، تمّ تطوير تقنيّة حديثة للفحوصات ما قبل الولادة بدون تدخّل (NIPT).

أدّى الإدراك في السّنوات الأخيرة أنّ فحوصات المسح هي مذهلة بكلّ ما يتعلّق بالكشف عن التّغييرات الكروموسوميّة في الجنين، أدّى ذلك إلى طريقة جديدة لتشخيص الحمض النوويّ (DNA) الخاصّ بالجنين. أثناء الحمل، تتواجد كمّيّة صغيرة من الحمض النوويّ للجنين في مجرى دمّ الأمّ. على عكس الخلايا الكاملة للجنين في دم الأم، والتي يمكن أن تبقى لسنوات بعد الحمل، فإن الحمض النوويّ للجنين يكون حرًّا في الدّورة الدّمويّة الخاصّة بالأمّ (ccffDNA) ويتمّ تنقيته من نظام دمّ الأمّ بعد عدّة ساعات من الولادة. لذلك، فإنّ الحمض النوويّ للجنين الذي تمّ إكتشافه أثناء الحمل يمثّل الحمض النوويّ للجنين الحاليّ فقط. ومع ذلك، يتدفق حوالي 10-15٪ فقط من الحمض النوويّ بحُرّيّة في الدّورة الدّمويّة للأمّ. يمكن إستخدام الفروق في الكمّيّة في مقطع الكروموسوم المتواجد في دمّ الأمّ من أجل التّمييز بين الأجنّة ذات العدد غير الطّبيعيّ من الكروموسومات (مثل متلازمة داون)، وبين الأجنّة ذات مجموعة الكروموسومات الطّبيعيّة.

يمكن إجراء الفحص بشكل روتينيّ بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، وهناك العديد من الشّركات في العالم التي تقدّم فحص الـ NIPT. ومع ذلك، لا يزال هذا الفحص غير قابل للتّنفيذ بالنّسبة لحاملي المرض أو المرضى المصابين بأمراض الجين الواحد.

وفقًا لذلك، تمّ تطوير طريقة مؤخّرًا في شعاري تسيديك من أجل الكشف عن التّغييرات المتعلّقة بالجينات المتنحّية من الحمض النوويّ للجنين للأزواج اللذان يحملان مرض غوشيه (Gaucher's disease) أثناء الحمل. بإستخدام هذه الطريقة، تمّ إختبار 10 أزواج في مراحل مختلفة من الحمل، بدءًا من الأسبوع 14، وتمّ التّحقّق من صحّة جميع نتائج الفحوصات من خلال فحص نموذجيّ قبل الولادة أو فحص الأطفال بعد الولادة وتم العثور على تطابق كامل (100٪) بين الطّرق. من الجدير الإشارة إلى أنّ هذه الطّريقة سريعة، إقتصاديّة وقابلة للتّطبيق في فحوصات ما قبل الولادة لمجموعة متنوّعة من الأمراض الصّبغيّة المتنحّية التي تسبّب الأمراض الوراثيّة الموجودة في مجموعة متنوّعة من السّكّان حول العالم.