מחלת וילסון (Wilson's Disease) היא הפרעה הנובעת מאי-יכולתו של הגוף לפנות נחושת, מתכת הנמצאת במוצרי מזון רבים וחיונית לתהליכים רבים המתרחשים בגוף. אנשים הלוקים במחלת וילסון אינם מסוגלים להפריש את הנחושת מהגוף דרך נוזל המרה וסובלים מהצטברות נחושת ושקיעתה באזורי גוף שונים. האתרים השכיחים ביותר לשקיעת נחושת הם הכבד, המוח, הכליות והעיניים.
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמופיעה כאשר הילד מקבל גן פגום משני ההורים ופוגעת ב-1 מתוך 30,000 בני אדם בקירוב.
התסמינים של מחלת וילסון מופיעים לרוב לאחר גיל 3-5 ובדרך כלל לפני גיל 20. ההסתמנות יכולה להיות בצורת בדיקות דם לא תקינות, צהבת, עייפות או סימנים נוירולוגיים (כגון ירידה איטית בהישגי בית הספר, דיבור איטי, רעד או שיווי משקל לקוי). אצל חלק קטן מהילדים עלולה להתפתח אי-ספיקת כבד חריפה בתוך תקופה קצרה.
מחלת וילסון מאובחנת על סמך בדיקות דם, בדיקות הדמיה של הכבד, ביופסיית כבד ואיסוף שתן במשך 24 שעות להערכת כמות הנחושת. גם בדיקת עיניים וסריקת MRI של המוח הן שימושיות להערכת כמות הנחושת בגוף. קיימת בדיקה גנטית העשויה להיות שימושית לבדיקת בני המשפחה של הילד החולה.
בהיעדר טיפול, מחלת וילסון עלולה להיות קטלנית. למרבה המזל, קיים טיפול שמסייע לגוף לפנות את עודפי הנחושת מן הגוף ועוזר למזער את כמות הנחושת הנספגת מן המזון. הטיפול ניתן לכל החיים ומחייב ניטור קפדני, זאת מאחר שחלק מהתרופות עלולות לגרום לתופעות לוואי. אנו נמליץ על תזונה דלת נחושת, כזו שאינה כוללת מוצרי מזון כגון פטריות, שוקולד, אגוזים וכבד. התוצאה ארוכת הטווח של מחלת וילסון תלויה במידת הנזק אשר נגרם לכבד ולמוח טרם תחילת הטיפול. הטיפול עשוי למנוע נזק נוסף ולתקן חלק מהנזק שכבר נגרם, אולם היבטים מסוימים של הפגיעה הם בלתי הפיכים. חולים הלוקים באי-ספיקת כבד חמורה או כאלה שאינם מגיבים לטיפול יזדקקו להשתלת כבד.
