טירוזין הוא חומצה אמינית (רכיב של חלבון) הנמצאת במוצרי מזון רבים. הגוף חייב לעבד את הטירוזין כדי לנצל אותו לצורך אנרגיה וגדילה. טירוזינמיה (Tyrosinemia) היא הפרעה גנטית נדירה הנובעת ממחסור באנזים (FAH - Fumarylacetoacetate Hydrolase) הדרוש לצורך העיבוד של טירוזין. כתוצאה מכך, החומצה האמינית מצטברת בכבד וגורמת לנזק. טירוזינמיה עלולה להתבטא במהלך השבועות הראשונים לחיים במשקל ירוד ובסימנים של אי-ספיקת כבד. ילדים אחרים מדגימים סימנים הדרגתיים יותר כגון הגדלת כבד וטחול, הקאות ושלשולים.
טירוזינמיה מאובחנת על ידי בדיקות דם אשר יכולות לזהות סימנים לפגיעה כבדית ובדיקת שתן המזהה תוצרי פירוק של החומצה האמינית.
אסטרטגיית הטיפול בעבר הייתה שמירה על דיאטה דלת חלבון במאמץ להאט את הצטברות החלבון בגוף. זהו אתגר משמעותי מאחר שיש צורך במציאת האיזון העדין בין עודף חלבון הפוגע בכבד לבין מחסור בחלבון החיוני להתפתחות הגוף. אולם מאז שנמצא כי חומר המכונה NTBC עוצר את הפגיעה בכבד הוא ניתן לחולים באופן שגרתי. ולכן כעת החומר ניתן לחולים באופן שגרתי. אם האבחנה נעשית בזמן והטיפול ניתן מוקדם, ניתן למנוע רבים מסיבוכי המחלה.
אי-ספיקת כבד מתקדמת הנגרמת בשל המחלה מחייבת לרוב השתלת כבד, עם תוצאה טובה לטווח הארוך.
