חוסר אלפא-1 אנטי-טריפסין הוא הפרעה נדירה בישראל הכרוכה בייצור לקוי של האנזים אלפא-1 אנטי-טריפסין (A1AT), שמיוצר בכבד בדרך כלל. האנזים נוצר באופן פגום, ובמקום להיות מופרש לדם באופן תקין נאגר בתאי הכבד וגורם לפגיעה באיבר זה, בשעה שבשאר איברי הגוף נוצר חוסר אנזימתי. במקביל להפרעה בכבד, המחלה עלולה להגביר את הנטייה לבעיות ריאות. מחלה זו יכולה להתבטא בדרכים שונות ורק כעשירית מהחולים סובלים ממעורבות של הכבד. גם בילדים הסובלים ממעורבות כזו, מידת המעורבות משתנה באופן ניכר מילד לילד ונעה מהפרעה קלה בבדיקות דם שגרתיות ועד אי-ספיקת כבד.
המחלה עלולה לגרום לצהבת ממושכת ביילוד, ויכולה להיות מלווה גם בתסמינים כגון צואה בעלת צבע חיוור, שתן כהה או הפרעת קרישה. סימנים נוספים עלולים להופיע בשלב מאוחר יותר במהלך החיים, ולכלול סימני אי-ספיקת כבד או יתר לחץ דם כבדי.
ההפרעה מאובחנת באמצעות בדיקת דם מיוחדת המסוגלת לקבוע את צורת האנזים בדם על מנת לאשר את נוכחותה של הצורה הפגומה. לעתים יתכן כי תידרש בדיקת אולטרסאונד של הכבד או ביופסיית כבד על מנת להעריך את חומרת המחלה.
ההפרעה מולדת ולכן אינה ניתנת לריפוי. הטיפול בילד החולה מתמקד בטיפול תמיכתי. ויטמינים המסיסים בשומן (A, D, E ו-K) ניתנים כתוספי תזונה, ולעתים מומלצת תזונה מיוחדת כדי להתגבר על חוסרים תזונתיים. אנו ממליצים לילדים הלוקים במחלה להימנע מעישון ומחשיפה לעישון פסיבי.
לעיתים אנו ממליצים להשתמש בתרופות המסייעות בשליטה בגרד העלול להופיע בשל הצטברותם של תוצרי המרה בגוף. במקרה של התפתחות אי-ספיקת כבד או יתר לחץ דם כבדי, יש לטפל בהם באמצעות תרופות ולעתים רחוקות יותר בהליך כירורגי.
במקרה של אי-ספיקת כבד, השתלת כבד היא הליך מציל חיים, והתוצאות מבטיחות.