המרפאה הגסטרוגנטית

בשנים האחרונות ישנה מודעות הולכת וגוברת למרכיב התורשתי של ממאירויות של מערכת העיכול. ההתקדמות המדעית שחלה בנושא, ואשר נמשכת גם בשנים אלה, מאפשרת לזהות יותר ויותר מקרים בהם לגידולי מערכת העיכול מרכיב תורשתי. לאבחון גנטי במקרים אלה יהיו השלכות משמעותיות על הטיפול באדם המאובחן ועל הבדיקות שניתן להמליץ לבני משפחתו לבצע על מנת למנוע הופעת גידולים אצלם. 
בנוסף, עם העלייה במודעות לנושא, מופנים למרפאה יותר ויותר מטופלים ללא סיפור אישי או משפחתי של גידולים אלא בשל ממצאים של ריבוי פוליפים שהתגלו בבדיקות קולונוסקופיה. במקרים אלה, ניתן לייעץ למטופל ולמשפחתו מהו הברור הגנטי המומלץ, ולגבש תכנית מעקב מותאמת אישית על מנת למנוע הופעת גידולים בהמשך.
לעיתים אבחנת התסמונת היא על בסיס קליני בלבד, כלומר מתבססת על סיפור משפחתי של מספר רב של קרובים חולים. יחד עם זאת, כיום ישנן שיטות גנטיות לזיהוי שינויים גנטיים ספציפיים אשר באמצעותם ניתן לאבחן מהי התסמונת הספציפית בה מדובר. מרגע שידוע השינוי הגנטי הספציפי האחראי לתסמונת, ניתן לבדוק אותו בשאר בני המשפחה ועל ידי כך לזהות מי מבני המשפחה לא ירש את גורם הסיכון ואינו זקוק לבדיקות מיותרות, ומי אכן חשוב שיהיה במעקב.

המרפאה הגסטרו-גנטית היא פרי שיתוף פעולה של מערך הגסטרו בשערי צדק עם המכון לגנטיקה רפואית. במרפאה יושבים יחד זה לצד זו גסטרואנטרולוג בכיר ויועצת גנטית, ומטופלים אשר מגיעים למרפאה מקבלים ייעוץ משולב ויכולים להפנות שאלות ולקבל מענה משניהם. על ידי כך נמנע מצב של התרוצצויות של המטופל בין מרפאת הגסטרו למרפאה הגנטית, ולמעשה בזמן הביקור במרפאה נערך דיון על כל מקרה לגופו בשילוב שתי הדיסציפלינות המטפלות וכמובן בשילוב עם המטופל עצמו.
מטופלים רבים מופנים לייעוץ במסגרת המרפאה הגסטרו-גנטית. הסיבות לביקור מגוונות: ריבוי פוליפים, היסטוריה אישית של גידולים במערכת העיכול או סיפור משפחתי של גידולים אלה. יש לציין כי קיים קשר בין גידולי מערכת העיכול ובין גידולים באיברים אחרים, אשר לכאורה אינם נראים קשורים (למשל סרטן הרחם), לכן חשוב להגיע לייעוץ גנטי בעניין זה. יש לציין כי ההתוויות לבירור גנטי מתעדכנות בהתאם לספרות העדכנית.

לבירור אם יש התוויה לייעוץ במרפאה הגסטרו-גנטית ניתן להתייעץ עם הרופא המטפל או רופא המשפחה, וכן לפנות ישירות למכון הגסטרו או למכון לגנטיקה רפואית. 

אנא הביאו לפגישת הייעוץ מסמכים ותיעוד רפואי לגבי סוגי הסרטן במשפחה, דו"חות פתולוגיים ובדיקות גנטיות שנעשו בעבר, אם נעשו.
בתחילת הביקור יילקחו מכם פרטים אישים וייבנה עץ משפחה המתאר את מבנה משפחתו של המטופל וממפה את שכיחות הופעת המחלה הרלוונטית באותה המשפחה (לעיתים מדובר במקרה ראשון במשפחה). בהמשך הביקור מנוהל דיון עם רופא הגסטרו והיועצת הגנטית במהלכו מושלם הריאיון הרפואי, ניתנות המלצות להמשך בירור גנטי, המלצות להמשך מעקב וניתן מענה לשאלות המטופלים.
לא ניתן להמליץ על תכנית מעקב ובדיקות מבלי שנדונו כל פרטי המקרה במרפאה, אולם באופן עקרוני ניתן לחלק את ההמלצות למספר קבוצות עיקריות. ישנם מטופלים אשר סיפורם האישי והמשפחתי אינו מצריך בירור נוסף. במצבים אלה יש חשיבות לייעוץ הגנטי שמרגיע את המטופל ובני משפחתו וחוסך בדיקות פולשניות מיותרות. ישנם מקרים בהם יש צורך בבירור נוסף. בירור זה יכול להיות אנדוסקופיה של דרכי העיכול, בדיקות דימות כגון CT או בדיקות אחרות כגון המלצה לבדיקת שד או בדיקת רופא נשים. במקביל, ניתנות המלצות לבירור הגנטי אותו יש לבצע. בירור זה יכול להתבצע בבדיקות דם של המטופל, או לעיתים מדגימות רקמה מביופסיה או מניתוחים קודמים (של המטופל או בן משפחה).